2020年9月15日报告
孤立的可能影响自身免疫疾病的免疫细胞相关基因变异
来自意大利、英国和美国的一个研究小组分离出了一些可能影响自身免疫疾病的免疫细胞相关基因变异。他们的论文发表在杂志上自然遗传学，该小组描述了他们用来发现之前未知的免疫细胞变异可能与各种免疫相关疾病有关的工具和技术。
先前的研究表明，许多曾经被认为是器官或部位特异性的疾病也有免疫反应联系。炎症性肠疾病例如，多发性硬化症和川崎病。作为对这些发现的回应，研究人员一直在对免疫系统进行更深入的研究细胞以及可能是这些疾病发病背后的相关变异。
这项工作涉及进行全基因组关联研究(GWAS)血液样本来自撒丁岛3500人的调查这些研究使用基因分型谱和归因作为一种寻找涉及731个免疫细胞性状变异的手段。实际工作包括使用细胞表面标记物和基于流式细胞术的细胞分类。
总的来说，研究人员查看了2200万个血液样本中的变异数据(其中一些来自同一个家庭)。通过这样做，他们找到了122个单核苷酸多态性，其中52个是新的，17个位点可以独立地与459个细胞特征结合。他们指出，该集合还包括在大约36个已知自身免疫疾病相关位点上发现的变异。
研究人员还进行了精细定位、后续验证、选择分析、表达和数量性状位点，以更好地了解他们分离出来的关联性状，更重要的是，看看他们是否能发现任何先前未知的与自身免疫性疾病的关联。他们下一步计划研究使用他们发现的蛋白质数量性状位点的可能性，以找到他们的发现与已经使用的药物之间的任何联系，并看看这些药物是否可以用于其他疾病。他们指出，未来，在基于免疫细胞亚型和相关疾病的治疗开发过程中，针对多个途径或蛋白质可能是个好主意。
进一步探索
更多信息:Valeria Orrù等人。免疫细胞中复杂的遗传信号是自身免疫的基础，并为治疗提供信息，自然遗传学(2020)。DOI: 10.1038 / s41588 - 020 - 0684 - 4
期刊信息:
自然遗传学
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引用:可能影响自身免疫疾病的免疫细胞相关基因变异
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