肿瘤和癌症
对NCOA3的研究发现了黑色素瘤进展的新发现
核受体共激活因子3 (nuclear receptor coactivator 3, NCOA3)的活化首次被证明通过调节紫外线辐射(UVR)敏感性、细胞周期进展和抑制黑色素瘤的发生来促进黑色素瘤的发展。
2021年3月25日
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糖尿病
基因决定的维生素D水平与T1DM无关
根据2月25日在线发表在《公共科学图书馆·医学》上的一项研究，基因决定的维生素D水平似乎对欧洲人患1型糖尿病的风险没有很大的影响。
2021年3月11日,
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遗传学
基因变异是如何导致数学能力差异的
一个名为ROBO1的基因的DNA变异与大脑区域的早期解剖差异有关，该区域在数量表征方面起着关键作用，这可能解释了遗传变异如何塑造数学……
2020年10月22日
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遗传学
罕见神经退行性疾病的诊断和治疗进展
梅奥诊所的研究人员，连同国家和全球的合作者，已经开发出一种潜在的马查多-约瑟夫病，或脊髓小脑共济失调3型(SCA3)的检测方法，这是一种无法治愈的疾病。他们还澄清了……
2020年10月21日
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神经科学
除了斑块和神经缠结:遗传变异可能增加认知能力下降的风险
根据发表在《老年痴呆症》杂志上的一项研究，一些人的基因变异可能与认知能力下降有关，而这不能用与老年痴呆症有关的两种关键蛋白质——淀粉样蛋白β和tau蛋白的沉积来解释。
2020年9月16日
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遗传学
孤立的可能影响自身免疫疾病的免疫细胞相关基因变异
来自意大利、英国和美国的一个研究小组分离出了一些可能影响自身免疫疾病的免疫细胞相关基因变异。在他们发表在《自然遗传学》杂志上的论文中，该小组……
遗传学
这项研究希望鼓励使用新技术来减少DNA测试中的错误
今天的DNA检测是高度准确的，但由于目前技术所能获得的遗传信息有限，错误仍然会发生。这些错误会对人们的生活产生严重影响。
2020年8月18日,
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疾病、条件,综合症
科学家展示了基因变异是如何导致湿疹的
由美国国立卫生研究院支持的一项新研究揭示了一种名为KIF3A的基因中两种相对常见的变异是如何导致皮肤屏障受损，从而增加皮肤失水，…
2020年8月14日,
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单核苷酸多态性
一个单核苷酸多态性(单核苷酸多态性,明显剪断)是一种DNA序列变异，当基因组(或其他共享序列)中的单个核苷酸(a、T、C或G)在一个物种的成员之间(或在一个个体的成对染色体之间)存在差异时发生。例如，两个来自不同个体的测序DNA片段，AAGCC助教,AAGCTTA，包含一个不同的核苷酸。在这种情况下，我们说有两个等位基因: C和t几乎所有的普通snp都只有两个等位基因。
在一个群体中，snp可以被分配一个次要等位基因频率——在一个特定群体中观察到的一个位点上的最低等位基因频率。这只是单核苷酸多态性[1]的两个等位基因频率中较少的一个。人类群体之间存在差异，所以在一个地理或民族群体中常见的SNP等位基因在另一个地理或民族群体中可能非常罕见。
