将自身免疫性疾病遗传链接置于测试中

对自身免疫和炎症性疾病的研究已经确定了数百个遗传区域，以为与这些条件有关。同时，表达定量性状基因座（EQTL）的研究表明了正常人群中基因表达水平的遗传变异的丰富。虽然众所周知，大多数疾病相关的基因座通过基因表达的调节变异影响疾病风险，但是通过验证影响疾病风险的大部分遗传基因座是否也可检测到EQTLS，该假设尚未正式测试。为了检查这一假设，BWH及其同事的研究人员患有大约270个与七种疾病的遗传基因座，并试图使用关键免疫细胞中的EQTL将它们映射回原因。

他们报告他们的结果自然遗传学。

该团队能够将55个与候选基因分解为具有强烈统计一致性的候选基因，与基线的变化基因表达在未受刺激的免疫细胞中然而，这只是一小部分——大约25%遗传基因座检查。对于其余的研究，研究人员没有在eQTL数据中观察到任何与自身免疫性疾病相关的信号，尽管与其他疾病相比，疾病相关细胞群更容易从血液样本中获取。

作者写道，“必须在邻近疾病协会的基础上推断出了病态相关性之前，必须在病态相关性之前进行丰富的谨慎行事。”因此，在耗时的耗时和昂贵的实验性解剖这些效果之前，应建立共同遗传效果的强大证据。“

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