研究发现表观遗传签名与自闭症症状的严重程度略微相关

Sean Vir Autist Cents在西奈山研究和治疗领导的研究发现，与ADNP综合征有关的两种不同的血液表观遗传症状（也称为Helsmoortel-Van der AA综合征）只与综合症的临床表现有关。研究结果在线发表于8月5日美国人遗传学杂志。

ADNP综合征是自闭症谱系障碍最常见的单基因原因之一，是一种神经发育病症，也与智力残疾，发育延迟和多种医疗合并有关。

Seaver Centre的研究人员首先复制了先前发表的调查结果表明，具有ADNP综合征的个体具有深刻的DNA甲基化变化，这些变化是它们携带的活性依赖性神经保护蛋白（ADNP）突变的类型。根据其突变的位置，疾病的个体分为两组。

“DNA甲基化是DNA分子的化学修饰，是控制我们基因活性的表观遗传机制之一，定义它们所表达的位置和何时。过去几年，几个神经发育障碍与特定变化有关在DNA甲基化中，“Silvia de Rubeis，Ph.D.Scheniattry助理教授，在海岸自闭症中心和本文的共同高级作者。

然后，该团队随后使用来自adnp综合征的遗传诊断，从两个人的群体中使用行为和神经生物学数据，以检查这些表观遗传症状与临床介绍之间的关系。结果表明，两组ADNP组之间存在有限的差异，没有证据表明具有更广泛的甲基化变化的个体更为深刻地影响。

基于血基甲基化型材的血液分子鉴定与临床表现缺乏对应性的缺乏对应性。当评估使用这些ePiSignatures作为患者分层的生物标志物和对药理学药剂的反应时，这是重要的临床试验。

海夫研究人员得出结论，虽然两个独特的血液表观遗传症状对补充临床遗传学和提高诊断准确性可能是有价值的，但在被视为预测行为结果或将ADNP综合征分析到临床上的工具之前，他们需要仔细评估。有意义的子组。

“作为ADNP综合征的临床试验开始，了解生物标志物的效用及其与临床症状的关系变得至关重要。我们的结果谨慎使用ECISIGNATURE作为临床试验的生物标志物，”PH.D.，PH.D.，PH.D.，PH.D.IAD。Seaver自闭症中心和高级联合主导作者。

迄今为止，ADNP综合症没有FDA批准的治疗方案，但海韦尔中心最近开始为ADNP的第一次临床审判开始招募综合征。该试验将评估低剂量氯胺酮在儿童中的安全性，耐受性和疗效。

“海岸自闭症中心在ADNP研究中每天都在进行巨大的进步，与世界上的任何地方不同，”Adnp Kids Research Foundation的桑德拉·贝德罗索安塞尔莫州Sandra Bedrosian Sermone表示。“我们与该中心的基金会的开放合作使我们的集会患者参与和财政支持有助于改善世界各地的儿童生活与这种稀有疾病。”

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