研究发现自闭症相关基因的基因改变

Bradley医院的一项新的研究已经确定了最近鉴定的自闭症相关基因的遗传变化，这可能会进一步了解自闭症的原因。该研究，现在在线发布医学遗传学杂志的研究结果可能代表了一些患者发育障碍的一个明确的临床标志。

使用全exome测序 - 一种检测调节蛋白质的基因部分的方法，称为外显子 - 该团队在一个具有发育的女孩中发现了新公认的自闭症相关基因，活性依赖性神经保护蛋白（ADNP）的遗传变化延迟。ADNP基因的这种变化有助于解释该患者的发育延迟的原因。在被诊断患有自闭症的男孩中也发现了adnp的同样遗传变化。

ADNP基因在调控中起着重要作用早期大脑发育。最近，遗传变化在这个基因中已经发现了一种与自闭症相关的新基因综合症。这种基因的改变可能是自闭症最常见的原因之一。

“基因检测对于发育迟缓的个体来说是一种非常强大的诊断工具，”Eric Morrow说，他是布拉德利医院发育障碍遗传学研究项目的主任，也是这项研究的主要作者。“通过基因检测，这是临床环境中的一些以及研究中的一些可用的，对于大型患者的副本，可以进行医学诊断。“

明天继续，“ADNP的遗传变化与自闭症高度相关，并且在患者中至少发现了至少.17％。在这些患者中，该基因的变化代表了医疗原因的重要部分发育迟缓和/或自闭症。在发育障碍患者中使用这些全基因组测序方法是现代基因组学在临床实践中应用的最好例子之一。”

本研究代表了第一款出版物之一，其中包括明天与罗德岛合作的罗德岛合作，由明天联合主导。RI-Cart的资金是由Simons基金会的授予提供的自闭症研究，以及通过Brown脑科学（BIB）的支持，罗德岛医院罗德岛医院诺曼王子神经科学研究所，精神病学和人类布朗大学，妇女与婴幼儿医院和格罗格网络的行为。这种跨学科合作，包括Chanika Phornphutkul，M.D.，M.D.的临床遗传学司司长，以及来自若干部门和培训计划的论文的牵头作者，是对患者的研究和临床护理的重要发展。

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