在产前检查的时代收到唐氏综合症的消息
随着产前筛查技术的发展，更多的父母有望在孩子出生前得到唐氏综合症的诊断，这对许多人来说可能涉及复杂的决策。为了了解这种诊断对决定继续怀孕并为唐氏综合症(DS)孩子做准备的父母意味着什么，荷兰唐氏综合症基金会调查了2010年至2016年出生的212名唐氏综合症儿童的父母。
本研究的目的是描述他们的产前和产后经历，并更好地了解他们是如何被告知可能和/或确定诊断为退行性椎体滑移的孩子．在研究期间，无创产前筛查从2014年4月起，NIPS作为全国项目的一部分，作为高危妊娠早期联合检测(ftCT)结果后的辅助检测。
结果表明:
- 在我们的研究中，大多数母亲在孩子出生后接受了退行性椎体滑移的指征/诊断，反映出产前接受退行性椎体滑移的比例相对较低筛选研究期间(2010-2016年)在荷兰的DS。然而，这一发现也反映了这样一个事实，即大多数情况下，在产前诊断为退行性椎体滑移之后，选择终止妊娠。
- 患有退行性椎体滑移的孩子的母亲中有24%做过一些检测(其中9%做过侵入性检测，13%的ftCT结果为假阴性)
- 76%的女性选择不做产前检查，平均每位母亲给出3.8个理由:81%给出至少一个与价值观相关的理由，如“我们家欢迎唐氏症患儿”;34%的学生给出了至少一个与测试相关的理由，例如“fCT不是一个好的筛选测试”;36%的人给出了至少一个信息相关的原因，如“我认为在我的情况下，孩子患唐氏综合症的几率很小。”只有1%的人提到成本是原因。
- 54%接受ftCT的母亲回忆，在ftCT咨询期间，没有提供有关退行性椎体滑移的信息。只有17%的妇女获得了她们认为足够的医疗信息和与退行性椎体滑移的孩子生活在一起的信息。
- 3-26%的妇女认为在可能或最终诊断时获得的信息完全不充分;与产后获得的信息相比，更多的妇女认为产前提供的信息不够充分。
该研究表明，2010年至2016年在荷兰出生的唐氏症患儿的大多数母亲都有意识地选择不进行产前检查。这可能被认为是一个明智的选择，因为这些母亲中的大多数人认为，唐氏症患儿在她们的家庭中是受欢迎的。一些母亲决定不做检测，因为现有的筛查质量很差测验或者他们不认为自己有风险，这可能反映了信息的缺乏。超过一半的妇女回忆起在选择是否接受母乳喂养之前根本没有收到过退行性疾病的信息，这也可能表明当时提供的信息是不完整的。
在接受诊断时，不仅信息很重要，感知到的气氛也对如何判断对话至关重要。气氛是由同理心的水平决定的。“尊重、温暖和支持”等词汇被用于积极评价的对话，而“匆忙、消极、冷静和疏远”等词汇被用于消极评价的对话。
从这项研究的结果来看，满意度是最高的母亲谁得到确认的产后诊断在接受指示性退行性椎体滑移的产前筛查结果的妇女中最低，这可能与可用的选择和正在讨论的困难选择有关。在本研究中，继续妊娠的父母更喜欢收到关于退行性发育的积极信息，关注未来。显然，这在出生后的情况下更有可能被讨论。
以一种平衡的方式讨论产前选择可能是一种挑战，特别是当父母已经对一种怀孕选择有了不言而喻的偏好时，正如这项研究的结果所反映的那样。仔细探索偏好似乎是至关重要的，充分使用和遵守现有的准则将是有帮助的。
