一种新的开源软件可以判断计算机预测癌症基因的准确性

癌症通常是由许多细胞组成的，这些细胞在基因上彼此不同。这些基因差异意味着癌症可能特别容易感染或对特定的治疗有抵抗力。因此，识别这些变异可以帮助临床医生决定对特定患者哪种治疗方法最有可能成功。

因为简单的临床检测方法遗传变异细胞间的变异很容易丢失，最近的计算机工具已经开发出来来预测和表征遗传多样性在临床肿瘤样本中。然而，没有现有的通用基准方法来确定最精确的计算方法。

该研究发表于自然生物技术开发开源软件这可以用来判断计算机预测的准确性，并建立这个基准。

该团队开发了一个仿真框架以及评分系统来确定每个算法预测遗传多样性的准确度。这些指标包括:肿瘤样本中癌细胞的比例;肿瘤样本中不同基因组癌细胞的数量;这些细胞群中每个细胞的比例;每组中有哪些基因突变;以及群体之间的遗传关系。

“我们的新框架提供了一个基础，随着时间的推移，随着它对抗更多的肿瘤，将有望成为评估旨在表征肿瘤基因多样性的模型急需的、公正的、黄金标准的基准工具，”克里克癌症基因组实验室博士后、联合第一作者Maxime Tarabichi说。

研究人员在现有计算机软件的基础上生成并分析了这项研究中的580项预测，并为该软件添加了新功能，以生成更真实的肿瘤。这个肿瘤模拟软件和评分框架是公开的，供其他研究人员直接使用或帮助开发他们自己的评分框架。

“癌症基因组学的计算机模拟正在帮助我们开发更精确的工具，因为我们了解这些工具在哪些方面表现良好，哪些方面需要改进，”作者Peter Van Loo说，他是克里克癌症基因组学实验室的组长。“进一步开发这些工具，使它们更接近真实的肿瘤，最终将有助于临床医生更好地为患者匹配个性化药物。”

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