囊性纤维化新药似乎缓慢的影响,提供希望的病人

艾米柴斯坦不认为她能成为一个妈妈。她不认为她的孩子将出生时一样的使人衰弱的疾病。

她不认为她会长寿到足以看到这一天,当一个药物可以改变她的生活,最重要的是,她的儿子的。

40岁的柴斯坦把限制。囊胞性纤维症的人的平均寿命是41岁。两年前查斯坦茵饰有严重的恐慌,当她在医院待了一个多月,因为她很不舒服。她需要一个喂食管,氧气瓶。她面临的需要肺移植。

一个突破药物被批准为青少年的90%,10月21日成人患者中与囊性纤维化基因威胁生命的疾病,病因厚的粘液建立在肺部和其他器官。drug-Trikafta-is第一治疗显著改善肺功能对于大多数的疾病。

了解药物在研究展示出了有前景的结果,家庭已经焦急地等待月联邦政府批准的,是比预期的更快。

“今天是一个巨大的突破和囊性纤维化患者激动人心的消息,”坎贝尔普雷斯顿博士说,囊性纤维化基金会主席。“这个里程碑是一个非凡的社区一起的结果对伟大的机会,我们欣喜若狂,这将意味着更多的人将有效治疗他们的疾病。”

查斯坦茵饰几周开始服用避孕药后批准,三天之内,她说她已经感觉好多了。她早上治疗后明显落定在一夜之间她的肺部的粘液,她几乎没有咳嗽了起来。

她有更多的能量。她能使她的床上,让她木地板清洁,走到她的车不累,需要休息。

“我读它,很快生效,但我不相信它,”柴斯坦说。“但它。这是惊人的。”

她的儿子凯尔,现在是14。呼吸有宗教一生都在做治疗,可以每天花两到三小时,他的肺仍然强劲。

与专家在他的下一个约会在圣路易斯儿童医院今年1月,他们将开始获得Trikafta为他。

长期影响是未知的,希望这种药物将有助于减缓疾病的渐进破坏。

“这是非常令人兴奋的认为他希望永远不会像我一样生病,”柴斯坦说。“作为一个母亲,你不能把话说对我意味着什么,他不会得通过我的一切。希望,他就可以活很长,健康的生活。”

但是她的故事,她说。她可能没有成为一个母亲如果没有一个错误在她丈夫的基因测试。因为错误,他们错误地认为孩子不会与生俱来囊性纤维化。

“我不知道发生了什么或者为什么,但我心存感激,因为虽然花了一段时间去克服我的愤怒,我不能想象没有凯尔,”柴斯坦说。“不管出于什么原因,他是在这里,他是为了CF。”

她说,她的愤怒转向感激现在变成了希望。

“一个非常不同的时间”

超过30000人患有CF在美国,70000影响世界范围内根据囊性纤维化基金会。在密苏里州和伊利诺斯州、新生儿筛查显示有3500婴儿出生时大约一个CF,托马斯Ferkol博士说,华盛顿大学医学院儿科学教授。ob体育开户网址

“这是被认为是一种罕见的或孤儿疾病,但它是一个更常见的遗传性疾病,“Ferkol说。

在CF患者,突变调节基因导致细胞覆盖表面的缺陷———皮肤、航空公司、血管和器官。细胞不能维持平衡的盐和水,造成各器官成为厚粘液,粘。

“这导致伤害和最终的破坏器官,“Ferkol说。

在肺部,粘液堵塞气道和陷阱病菌,导致感染和其他并发症。其他问题包括出汗减少,消化问题,可怜的增长,糖尿病和不孕。

医生治疗疾病通过解决symptoms-taking药物放松粘液,一天多次使用气道清除设备和服用补充剂来取代胰酶。

Trikafta直接解决了海水失衡通过改善有缺陷的蛋白质的功能。它是第一个药物在CF患者最常见的基因突变- 90%至少有一个突变的副本。

Kalydeco,类似的药物是八年前批准,但它在只有8%的病人;和改善不明显。

研究403例患者6个月(一些服用此药和服用安慰剂)显示,汗水氯化Trifakta规范化水平,改善肺功能和14%的体重增加。

少数患者通过华盛顿大学参与了这项研究,尽管医生不知道是谁接受药物或安慰剂,很明显,肺病专家丹尼尔Rosenbluth博士说。其他重症病人能够得到早期获得药物。

“他们觉得他们是完全不同的人,”Rosenbluth说。“我有一个人他的妻子一直在晚上叫醒他,因为他睡得正香,他的妻子认为他已经死了。”

因为结果是如此迅速而引人注目,医生对近一年告诉病人,即将一种很有前途的药物。

“我们会告诉家人,‘好吧,做好准备,因为我们正在进入一个不同的时间,”“Ferkol说。

美国食品和药物管理局审查和批准Trifakta仅三个月。

医生把成功归结于囊性纤维化基金会超过20年前开始使用网络的学术中心和有组织的病人进行研究。这使它更快,制药公司更容易测试药物的开发。

“其他罕见疾病一直试图复制这种模式下,“Rosenbluth说。

药物,由波士顿顶点药品,价格不菲,311000美元一年。病人现在涉水通过寻求报道的过程中他们的公共或私人医疗保险。

保持希望

病人还必须继续他们的日常治疗方案在新药丸,Ferkol压力。研究了药物只有很短的时间,但希望这种药物大大减缓疾病的进程在一个人的一生。

Ferkol 1985年住院医师的时候,CF患者的预期寿命只有23岁,他说。

“这种药物是开放各种可能性我从未想象我更年轻的时候,梦想“Ferkol说。“如果你能提前干预,在损害发生之前,可以深刻改变疾病的轨迹?这将是一个非常激动人心的时刻。”

虽然不是一个治疗,这是一个药物家庭和医生一直等待。研究已经在6到11岁的孩子。

“许多家庭都希望有一天,我们可以为他们的孩子有事情我们可以做,这种药物的效果,“Ferkol说。

20岁的汉娜Krumrey圣查尔斯,正在等待保险批准她的申请药物;虽然她的姐姐,凯拉Krumrey, 21岁,是能得到药物早期和已经能够整夜睡眠和有更多的能量去度过一天。

姐妹们最近去了希腊,他们希望能够一起旅行更多的。

他们的父亲去年去世了。汉娜Krumrey希望她能和他庆祝这个药物的批准。

“我们知道他会有多幸福。这是他的梦想。这是所有他想要的,”她说。”他仍将是快乐的,但我希望他能在这儿经验与我们同在。”

他是一个祝福

因为柴斯坦症状尚未严重当她20多岁,医生认为她可以安全地有一个孩子。但她担心传递疾病。

一个人与CF继承了妈妈和爸爸一个缺陷基因。如果一个人继承了一个缺陷基因和一个正常的基因,不会有症状的人不过是一个载体。

查斯坦茵饰和她的丈夫决定他将进行测试,看看他是一个载体。他们欣喜若狂阴性,她说。

两次流产后,凯尔诞生了。新生儿筛查,并不总是准确的,没有显示他的CF。

他的肠子被油腻,然而,这是一个疾病的迹象。查斯坦茵饰的担忧增加,和凯尔是2岁时,检测证实他的CF。柴斯坦说,她绝望了。

“我以为我做了我应该做的一切来阻止的可能性,”她说。“我是真的疯了。”

柴斯坦在她的家人看了别人比她受这种疾病,它吓坏了她。

“我很害怕他。我不想,生命对他来说,”她说。“我不知道他什么疾病就像。”

柴斯坦试图弄明白为什么她丈夫的测试是负面的。她要求看结果。然而,医院说系统显示,这对夫妇是一个“不显示”测试的日子。

她不想确定医院。

“上帝可能已经介入。我不知道,”她说。“我只知道他是一个奇迹。他是一个祝福。没有人是罪魁祸首。”

柴斯坦称她儿子一个户外的孩子。他喜欢打篮球,打猎、钓鱼和骑四轮。在5英尺9英寸高,150磅,没有人会知道他生病了。

柴斯坦说,他“不谈论的东西,”但她可以告诉他担心当她生病了。

在看到她做的更好在新药物,柴斯坦说凯尔问她如果他开始服用时也会感觉不同。

“希望,”她告诉他,“这只会让你感觉你现在的方式。”

凯尔问她是否可以和他们去打猎时,她感觉好多了。

囊性纤维化基金会不休息。仅仅九天新药批准后,基金会公布了“治愈之路”plan-challenging全世界的科学家提交提案,建议加快寻找治愈和分配十亿美元基金研究到2025年。

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