科学家开发标准化遗传数据分析的方法

MIPT研究人员已经合作了与地图集生物医学持有，并开发了一种新的生物信息学数据分析方法。开发的程序欧塞纳，可用于在诊断遗传疾病时用于质量控制。该团队发表了文章核酸研究。

21世纪初人类基因组的绘制和核酸序列的理解为这两方面的研究提供了充足的机会遗传疾病和遗传倾向。在下一代测序(ngs -一种测定DNA序列的新方法)的发展之后，这已经成为可能。它们能以较低的成本产生更快的结果，并可纳入常规临床实践。

虽然可能是由几种不同的DNA段中缺陷引起的疾病 - 仍然是研究人员的省份，但目前正在涉及与特定DNA细分缺​​陷（称为孟德尔障碍）相关的单基因障碍的DNA诊断医学遗传学的护理标准。

在临床实践中使用NGS数据时的主要挑战是需要明确的答案，以患者是否具有突变。当未检测到突变时，需要置信，即需要这种发现与低数据质量不相关。已经引入了特殊的质量指标以确保这一点;然而，它们仅提供间接证据存在或不存在突变。

MIPT和ATLAS的研究人员开发了Ephagen软件，它使用了一种新的评估方法来提供对该问题的直接答案。鉴于临床相关变体的频谱，它将这些NGS数据与单个参数相关联。基于内部算法，该参数类似于诊断灵敏度，因此可以用于确定收集的数据是否适合临床解释。

“由于快速引入新的测序方法，”对实验室数据的解释变得更加复杂临床实践这篇文章的第一作者、麻省理工学院生物信息学系博士生马克西姆·伊万诺夫(Maxim Ivanov)说。对于是否检测到突变，医生通常希望得到直接的答案。然而，由于无数的‘但是’，实验室往往无法提供这样的答案。”例如，“我们没有检测到突变，但我们没有分析一个基因，或者一些基因的分析不完整，或者一些基因的某些区域的分析出现了技术故障。”NGS是一种大规模的技术，所以一个特定的重要DNA片段可能在没有被发现的情况下仍未被分析。”

“我们已经实施了一个整合特性，这将使医生能够评估‘无突变’结果的可靠性，并将为临床医生和实验室之间的交流提供统一的语言。当然，还有很多其他的应用。正如我们在研究中所展示的，它可以帮助实验室在不同的技术解决方案之间进行面对面的比较，或者检测故障的来源，等等。”Ivanov补充道。

开发的EphaGen软件提供了一种在常规临床NGS测试中执行测量的新方法，并且可以很容易地作为一种测量方法实现到现有的临床工作流程中质量控制。

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