PGDx机器学习方法在研究中优于现有的突变检测方法

个人基因组诊断公司(Personal Genome Diagnostics)今天宣布，其基于机器学习的技术，即CerebroTM，在识别肿瘤特异性或体细胞突变方面优于现有的方法，使NGS临床测试结果更加准确。这项研究发表在科学转化医学的数据分析来自1368个样本。

“越来越多地，NGS诊断测试被用于识别基因改变，帮助肿瘤学家与他们的病人就治疗的潜在有效性做出决定。然而，不同的NGS方法有不同的结果，让人质疑NGS检测real的能力突变PGDx首席信息官Sam Angiuoli博士说。“我们知道，为患者找到正确答案绝对是至关重要的，所以我们率先开发了自动化NGS软件，该软件整合了机器学习策略，以提高体细胞突变检测的准确性。这项研究表明，与其他方法相比，我们的方法获得了更好的结果，并强调了在基因组测试中结合最先进的软件和数据科学的重要性。”

Cerebro的机器学习方法分析各种各样的特征，以评估任何已知的突变是否真实存在。通过模拟和实验验证了癌症标本的全外显子组和靶向基因分析，将Cerebro技术的准确性与现有的体细胞突变识别方法进行了比较。与其他方法相比，脑波成像检测肿瘤改变具有更高的敏感性和阳性预测值(PPV)。

脑神经研究还评估了改进体细胞突变检测在临床NGS检测中的重要性。PGDx对使用或不使用大脑机器学习方法的临床测序进行了面对面的比较，包括对使用免疫检查点封锁治疗的患者的预测结果进行了比较。

“高度精确的突变检测可能对肿瘤突变负荷(TMB)等生物标志物特别重要，这与免疫治疗的反应相关。我们的数据显示，在使用Cerebro时，患者的分类得到了改善，并强调了准确的突变检测对治疗决策的重要性。”

这项研究揭示了在不同的NGS检测中检测肿瘤特异性改变的差异性，强调了标准化的重要性，因为NGS检测正逐步进入常规临床应用，并表明与其他诊断公司的商用方法相比，PGDx的解决方案具有更高的准确性。

PGDx转化科学与诊断学主任John Simmons博士指出:“开发一种能够自动检测突变的高精度生物信息学软件解决方案，是PGDx创建从DNA样本到高质量患者结果的完整解决方案的不可或缺的一部分。”“我们的分散产品方法包括优化的分析化学，结合全自动生物信息学软件平台，减少主观分析，增加可重复性结果。这一综合解决方案将使全球分子实验室的本地检测成为可能，从而更快地获得可靠的结果，以支持关键的临床决策。”

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