卵巢癌和乳腺癌研究发现BRCA1基因功能的新途径

由伯明翰大学领导的研究已经找到了重要的新方法，即BRCA1基因功能可以帮助发展我们对卵巢和乳腺癌的发展的理解。

研究，发表在自然今天，由伯明翰大学伯明翰基因组生物学中心和癌症与基因组科学研究所的专家领导，是一个为期五年的研究项目的一部分，该项目在识别和了解乳房方面发挥着关键作用癌症基因。

该研究的第一作者、伯明翰大学的马诺洛·达扎-马丁解释说:“没有两个人出生时是一样的，因此，我们在一生中患疾病的几率都略有不同——这是我们身体自然变异的结果。基因。

“除了这种自然变异之外，大约一千分之一的人从父母那里遗传了一种损坏的或‘突变的’BRCA1基因副本。

“以前的研究表明，在细胞中，BRCA1基因使蛋白质有助于修复破碎的DNA损伤。因此，继承错误的BRCA1基因的人不太能够修复在其DNA中不可避免地积累的损伤卵巢和乳腺癌的风险较高。

好莱坞女演员安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)在2013年接受了双侧乳腺切除术，并在检测出BRCA1基因突变呈阳性后宣布摘除卵巢。她的母亲在56岁时因癌症去世。

当细胞困难复制他们的DNA时，也会发生DNA损伤，使其易于破损。BRCA1有助于保护DNA陷入困境时，但尚不清楚如何。现在，伯明翰大学研究人员与伦敦帝国学院的科学家合作，发现BRCA1改变了形状，以保护弱势DNA，直到复印机械可以重新启动。此外，研究人员发现，在某些患者中患有乳房的个人或家族史卵巢癌，BRCA1在DNA拷贝中的保护作用被禁用 - 虽然其破解修复功能仍处于活动状态。

伯明翰大学癌症和基因组科学研究所的联合通讯作者Ruth Densham博士补充说:“BRCA1就像一个DNA损伤现场协调员，它的作用是协调紧急反应单位在损伤部位帮助修复。令人惊讶的是，BRCA1的形状会根据它在现场发现的损伤类型而改变，而这种形状的改变会改变细胞的反应方式。”

联合国和通讯作者Jo Morris教授，也是伯明翰大学癌症和基因组科学研究所所说：“我们的研究对于了解癌症的发展和意味着我们本可以确定抑制肿瘤的新方式。

“我们很长的路，但最终这可能会改变癌症患者如何治疗。我们现在将继续这项重要的研究，以BRCA1在癌症发展中的DNA复制功能的作用。”

在英国，平均每名女性有12.5%的几率在其人生的某个阶段患上乳腺癌。

在每年被诊断出患有乳腺癌的5万名女性中，约有20%(5%)的人携带像BRCA1这样的遗传缺陷基因。

女性BRCA1载体在60％和90％的发展机会之间存在乳腺癌而患卵巢癌的几率约为40%至60%。具体数字因人而异，比如年龄、受影响的家庭成员数量，以及基因缺陷的确切性质。

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