研究人员揭示了蛋白质突变如何参与罕见的脑发育障碍

基督森综合征是一种罕见的疾病，症状包括智力残疾，癫痫发作和站立困难或行走的罕见疾病。虽然它越来越被诊断出来，但对于疾病背后的神经机制很少，患者的治疗选择仍然有限。

现在，麦吉尔大学的研究人员专注于智力残疾该疾病的方面，首次显示了SLC9A6编码基因的特定突变形式的NHE6蛋白质影响神经元形成和加强连接的能力。研究人员希望最终导致患者新治疗的调查结果在线发表在线疾病神经生物学。

“NHE6在内部的GPS就像脑细胞，帮助其他蛋白质导航到正确的位置，以允许神经元正常运作并重新改造他们在学习和记忆情况下它们之间形成的连接，“麦吉尔医学院药理学系统和治疗学系教授博士解释说明：Anne McKinney博士解释说明和该研究的高级作者。“该蛋白质调节囊泡的pH，其含有在脑细胞内部移动的货物。它可以防止它变得过于酸性或太碱。我们现在表明，如果这种蛋白因突变而失去其功能，则其他蛋白质不能再送到正确的位置，因此这些神经元不能正确地接受学习型机制。使用方法来调节囊泡的pH，我们可以拯救货物贩运和学习神经元。“

使用鼠标模型来研究海马

为了使他们发现，研究人员在盘子上占用小鼠神经元，表达患者中发现的SLC9A6的突变版本。使用高分辨率显微镜和电生理学他们检查了这些脑细胞外观的变化，以及它们如何应对菜肴中的人工学习和记忆型刺激。

“我们发现通过补偿其他药理剂来试图拯救蛋白质的”GPS功能“，我们能够恢复至少一些适当的机制，以便允许其他蛋白质正常被贩运，从而恢复它们能够“学习”，“音符Andy Gao a ph.d.McKinney博士的学生和该研究的第一作者。

希望潜在疗法

第一研究清楚地表明SLC9A6中的突变可以导致突触函数的变化可能与与基督教综合征相关的认知缺陷有关，研究人员希望这些见解最终将提供更多关于如何修改的影响的线索突变以提供临床益处。

“有趣的是，其他群体开始表明含有含有帕金森和阿尔茨海默氏症的其他更常见的神经退行性疾病的含有含有蛋白质的蛋白质表达较少，”麦金尼博士“，他也是院长院长，学术事务医学院。“通过我们的工作，我们可以开始制定潜在的治疗目标来提高生活质量，不仅适用于患有Christianson综合征的人，而且来自其他疾病，也是NHE6扰乱的地方。”

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