基督教综合征的诊断标准

由于严重的自闭症状况，仅仅在1999年首次报道了基督森综合征，因此一些症状需要超过十年，令人留下的家庭和医生迫切需要关于它的基本信息。一项新的研究，将现在记录在科学文献中的案件数量加倍，提供了迄今为止CS的最明确的表征。因此，作者提出了该病症的第一个诊断标准。

“我们希望临床医生将使用这些标准，并在临床医生和社区中有更多关于克里斯蒂安森综合征的意识，”布朗大学生物学和精神病学助理教授埃里克·莫罗博士说，他是在出版的研究的高级作者神经病学史。“我们也希望这项研究能够为家庭提供机会，以预测对孩子的期望，以及综合征的一部分。”

在进行他们的研究中，其中包含来自12个家庭的14个男孩的详细行为，医疗和遗传观察，科学家和医生团队与小而快速增长的基督教综合征协会的家庭密切合作，包括举办集团的首届会议在布朗的阿珀尔医学院上个夏天。

在他们的研究中，明天的团队能够量化CS的最常见的症状。这些包括中度至严重的智力残疾，癫痫，困难或无能行走和谈论，减弱头脑和大脑生长和多动症。男孩有时会表现出其他特异性症状 - 包括自闭症样行为，低地高度和体重，酸回流和10岁以后的演讲和运动技能的回归 - 研究人员包括次要建议诊断标准。三分之一的男孩也有潜在的神经退行性问题，如小脑萎缩。

尚不清楚是什么疾病是否限制了患者的最终寿命。

独特的遗传原因

许多CS特征，包括一种非常幸福的性格，看起来类似于另一个自闭症状况，angelman综合征，但研究定义了重要的差异。

其中最重要的是，这两种综合症有不同的遗传基础。莫罗在东普罗维登斯的E. P.布拉德利医院治疗自闭症患者，他说，在所有的CS病例中，男孩X染色体上的SLC9A6基因有一个突变，这种突变会导致一种名为NHE6的蛋白质的产生，而这种蛋白质对神经发育很重要。

该研究报告称，拥有两条X染色体的女孩也可能是CS突变的携带者，但她们似乎受到不同的影响，程度较轻，或者根本不受影响。

第一次在2008年发现与SLC9A6基因的连接。在新研究中分析每位患者及其父母的基因组，牵头作者Matthew PeScosolido，一名研究生和前本科的大卫斯坦，发现每个男孩只有一个突变，但整个组中有许多不同的。更常见的是，他们确定了，突变并非继承，而是在受影响的男孩发生的不幸“de novo”的变化。在两种情况下，无关的家庭中的男孩恰好分享相同的突变。这些复发性突变表明，明天说，在这些地点的DNA中可能存在热点，虽然进一步研究将是必要的。

明天表示有证据表明SLC9A6突变 - 因此CS - 可能是X链接智力残疾的相对常见的来源。一项研究，例如发现，在怀疑有X-Linked ID中的两种人中的两个SLC9A6突变。另一个发现19个具有ID的案例的19个系列，表现出截短NHE6蛋白的突变。

“如果我们认为，在世界上1-3％的人口之间被诊断出来智力障碍大约10-20％的原因是由于X链接基因，然后我们可以估计CS可能会影响16,000到10万人之间的影响，“明天和他的合着者写道。频率会增加更多超过70,000例。

与自闭症，癫痫有关

在一篇发表的论文中去年莫罗的研究小组发现，在许多患有普通自闭症的儿童的大脑中，NHE6表达不足。这种潜在的联系表明，了解CS可以帮助医生和科学家了解自闭症。

类似地，通过研究Christianson男孩的行走和语言能力的退化，莫罗说，研究人员可以了解更多自闭症的退化。

莫罗说:“我希望能成为一个榜样。”“如果我们能理解导致这种损失的生物机制，我们就能通过开发一种治疗方法来预防它，那么这些孩子就会继续领先。”

此类进展将需要更多的研究，但莫明据说通过揭示各种导致疾病的各种突变，这项研究为这项工作提供了丰富的新信息。

“我们现在可以研究这些不同的突变，通过这种蛋白质如何失活来了解它是如何工作的，”他说。“它灭活的所有不同方式实际上可以告诉我们蛋白质的不同成分具有重要功能。”

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