研究人员发现新的基因与绝经前乳腺癌有关

艾伯塔大学研究人员向乳腺癌地图添加了一个新的遗传标记，有助于扩大临床突变名单，临床医生可以在癌症筛查中观看。

研究发现，基因标记rs1429142在携带该基因变异的白人女性中与没有该基因变异的女性相比，患乳腺癌的风险更高。在绝经前的妇女中，这种风险高达40%。识别这些基因及其变异(称为等位基因)的能力对于早期发现和挽救生命的治疗至关重要。

“这是很重要的，因为我们越能够创建所有导致乳腺癌的基因和所有变异和突变的完整图片，我们就越接近于开发乳腺癌的基因筛查。人口水平亚利桑那大学实验室医学与病理学系教授、《科学》杂志成员Sambasivarao Damaraju说北阿尔伯塔癌症研究所。“如果我们能在女性被诊断出有患病风险之前就发现她们，只要我们有资源通过预防措施来减轻这种风险，我们就能减轻乳房的总体负担。癌症的风险在人群中。”

虽然这项研究主要关注的是白人女性乳腺癌的遗传原因，但达马拉贾的团队继续在华裔和非洲裔女性中验证他们的发现，以探索人口统计学可能对癌症风险的影响。

乳腺癌是女性中最常见的癌症，据估计每八名女性中就有一人会在一生中患上乳腺癌。而环境因素就像吸烟、节食或缺乏体育锻炼会导致癌症一样，一个人的基因也会增加患癌症的风险。

“这项研究的一个真正好处之一是它带来了很多焦点前往前进乳腺癌，否则没有想到的，”达拉拉州的研究生和纸上的第一个作者Mahalakshmi Kumaran说。

这项研究发表在国际癌症杂志该研究首次将白人妇女分为绝经前和绝经后两组，对她们的乳腺癌风险进行了检测。因为大多数乳腺癌患者的年龄都在55岁以上，所以大多数基因相关性研究都集中在绝经后的女性身上。然而，遗传形式的癌症，通常与基因突变有关，更有可能更具侵略性，并在生命早期被诊断出来。

研究人员对来自阿尔伯塔省的9000多名女性进行了研究，分别使用了阿尔伯塔癌症研究生物样本库(Alberta cancer Research Biobank)和阿尔伯塔省明日计划(The Alberta’s Tomorrow Project)的确诊乳腺癌患者和未受影响的健康对照者的样本。

从参与者血液中分离出来的DNA提供了与乳腺癌风险相关的特定染色体的线索。利用这些线索，研究小组开始瞄准染色体的特定区域，以定位样本中的基因变异。他们注意到，rs1429142在多项测试中显示出与乳腺癌风险的一致关联。当根据绝经状态对数据进行分析时，显示绝经前妇女的风险明显更高。

在确认遗传变异和乳腺癌之间的联系后，该团队随后占据了基因组区域的额外步骤，以确定基因对染色体上的特定位置，并将其标记为未来的研究人员。

达马拉朱说:“发现这种基因标记就像从一幅高分辨率的谷歌世界地图开始，然后慢慢放大到你的房子图像。”“这样做很有价值，因为现在我们基本上已经在染色体上植入了路标，可以帮助未来的研究人员进行进一步深入的研究。”

利用其他乳腺癌基因研究的国际数据，以及来自美国田纳西州范德比尔特大学和圣裘德儿童研究医院的研究人员的贡献，该团队还能够在华裔和非洲裔女性中验证他们的发现。他们发现，由于这种变异基因，非洲裔妇女绝经前患乳腺癌的风险特别高。这强调了遗传血统在癌症风险中起着重要作用的观点。

虽然这项研究主要集中在遗传变异达玛拉朱说，他们还发现了很有前途的线索，可以识别更多癌症以及其他染色体上的相关遗传标记。在未来，他希望看到他的研究有助于更精确的治疗方法乳腺癌根据病人的具体需要量身定做治疗方法。

“我过去20年的重点是建立一种从遗传研究中建立一个管道，使患者受益，”他说。“我们识别遗传易感性，并专注于开发与人口相关的风险模型，以实现潜在的筛选人口，最终可能的干预措施。”

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