研究人员呼吁下一代个性化医疗的多样性

基因组
信用:CC0公共领域

在今天发表的透视图细胞,西奈山ICAHN医学院的研究人员揭示了从全球人口BIOBANK中提取的基因组数据含有比可取的更少的族裔多样性。在近500万个DNA样本中为全球生物人物贡献,68%来自欧洲血统的个人。这种缺乏多样性不仅限制了研究人员识别遗传变异性和疾病之间的关联能力,而且还可能有助于扩大卫生保健中的种族差异,最终阻止少数少数群体受益于个性化医学的结果。

个性化的描述了临床医生使用基因组和其他先进工具的新兴的医疗模型来确定每个患者的最佳策略。这个模型呈现出与之鲜明对比的该公司历来采用一刀切的方法,通常对每个病人都提供相同的治疗方法。第一个人类基因组测序于2003年完成,2004年开始在全国范围内采用电子健康记录(EHRs),为个性化医疗奠定了基础,因为基因组和辅助临床医生在预测,预防和治疗疾病中。今天,超过95%的美国医院使用EHR技术以及数百万人DNA样品进行测序。

但即使作为生物医学领域的进步,仍然存在一个突出的障碍:缺乏多样性。Sinai-LED全球研究来自BioBanks的数据,该数据通常用于储存生物样本他说,在全球生物银行登记的数百万参与者中,近三分之二是欧洲血统,而欧洲血统只占世界人口的四分之一或更少。来自非洲、亚洲和美洲的人的代表性不足是个性化医疗的一个主要缺陷:疾病更常见的是在非洲、亚洲和美洲被解读,如患有所有种群的疾病,而是根据种族,如慢性肾病等种族具有不同的进展和预后。因此,BioBanks的多样性间隙可能会阻碍我们对某些人群群体中疾病的理解,促进全球卫生差异,例如与白人相比,黑人的健康结果显着较差。

Mount Sinai在美国的第一个Biobank创作中缩小遗传遗传抽样的努力的最前沿,以将DNA测序数据链接到EHRS内的临床信息。在纽约市的人口多样性的占有超过65%的非白人参与者,它也是世界上最多样化的生物汉之一。通过针对不足的人群,西奈山的研究人员能够发现隐性遗传疾病,钢综合征,最常见于波多黎各血统血统血统。这表明下一代个性化医学无疑会受益基因组取样和研究,这将有助于识别高危人群,在全球范围内改善人口健康。

西奈山伊坎医学院医学和遗传学副教授、基因组健康中心主任艾米尔·肯尼博士说:“要把今天的个性化医学推进到明天的更好的医学,在生物医学研究的各个层面体现多样性是至关重要的。”ob欧宝直播nba也是该出版物的资深作者。“在临床环境中使用基因组数据是相当新的,当涉及到临床解释时,有更多的东西需要学习。即便如此,ehr相关生物库的扩展,加上整个行业对增加样本多样性的关注,可能意味着个性化护理的光明未来。”


进一步探索

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期刊信息: 细胞

所提供的西奈山医院
引用:研究人员呼吁在2021年1月19日从//www.puressens.com/news/2019-03-diversity-personalized-medicine.html获得的下一代个性化医疗(2019年3月21日)的多样性
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