肝豆状核变性:基因突变“保护”防止脂肪肝并确保更好的预后

肝豆状核变性(铜储存病)是一种罕见的遗传疾病，其中一个或多个基因突变破坏铜代谢在肝脏。在某个时候，肝脏无法通过胆汁排出铜，铜就会积聚在肝脏、眼睛和中枢神经系统中。这导致严重的肝损伤和神经问题等。由肝病学家Peter Ferenci领导的MedUni维也纳研究人员现在发现，最近描述的一种基因突变可以防止脂肪肝——显然是通过维生素a代谢——也确保了威尔逊病患者的更好的结果。在未来，这一发现可能被证明对此类患者的个性化治疗非常有用。

据Ferenci介绍，这种基因在维生素A代谢中起着重要作用。研究人员计划进行后续研究，以确定Wilson病患者是否能从这些知识和通过服用维生素a的潜在治疗中获益。总的来说，四分之一的人(约26%)发现了这种基因突变。Ferenci解释说:“我们可以假设HSD17B13基因在Wilson病的进展中起着关键作用。”“如果患者没有这种突变，他们的预后较差。因此，在精准医疗的精神下，我们能够更准确地预测疾病将如何发展。

发表在肝脏病学2018年，研究人员发现，被称为威尔逊病基因的ATP7B蛋白质没有提供任何有关预后的明确信息，该基因有数百个突变。

威尔逊病可能多年未被发现，而且通常是偶然发现的。年龄范围很大:维也纳已知的最小病例是一名两岁的儿童，最大的患者是74岁。甚至症状也是多种多样的疾病可以长时间无症状或表现为严重的肝损害、凯氏-弗莱舍环(角膜改变)和神经问题，包括运动障碍比如肢体抽搐或震颤，甚至言语不清和吞咽困难。Ferenci补充说:“除此之外，通常还有精神障碍，比如强迫行为甚至精神病。”

---

---