第四个基因的遗传变异与拉美裔儿童白血病的风险升高

圣裘德儿童研究医院的科学家们已经确定了第四个基因的遗传变异与风险增加相关的急性淋巴细胞白血病(ALL)拉美裔的孩子。这项研究发表在今天的《血。

ERG基因,转录因子,也是在所有患者的白血病细胞突变。在这项研究中,研究人员发现遗传变化ERG导致所有风险,主要在拉美裔孩子们。这些是生殖系变异细胞在体内,而不是之前报道体细胞突变在癌症细胞。

都是最常见的儿童癌症,拉美裔孩子拥有国家最高的疾病的发病率。他们也比其他孩子不太可能生存。

“我们理解这些差异背后的生物,我们就越有可能开发更有效的治疗不同的患者群体或更好的方法来追踪和监控疾病风险,“通讯作者君j·杨说,博士,血液恶性肿瘤项目的准成员的圣裘德综合癌症中心和制药科学系。

祖先和所有风险

这项研究是一个与儿童肿瘤协会合作,最大的努力还集中在拉美裔患者。杨和他的同事在940年相比常见的遗传变异基因定义西班牙所有患者参加临床试验齿轮和681年类似背景的人没有一个所有诊断。齿轮是世界上最大的儿科癌症研究合作组织。

种族分配是基于基因变异的代表欧洲、非洲和美国原住民血统。拉美裔种族被定义为拥有超过10%的美国原住民基因变异以及有更多的印第安人比非洲基因变异。

研究人员证实了以前的发现,在ARID5B高危基因变异,GATA3和PIP4K2A是更常见的在拉美裔儿童和增加发展的机会。研究人员还发现了高风险ERG的变化相关的风险增加1.56倍在拉美裔的孩子。个人风险,然而,仍然很低,杨说。

风险最高的儿童(翻倍)印第安人血统的比例最高和最低比例最低(13%)为儿童。杨说,这是令人惊讶的,因为白血病基因研究人员发现,对所有遗传风险的影响通常是一致的血统。

相比之下,调查人员发现没有显著增加所有风险与高风险ERG变化和非裔美国人的孩子只是一个风险升高12%欧洲血统的孩子。

“我们发现高危ERG变异在拉美裔孩子更常见,但在西班牙也有较强的影响,”杨说。需要额外的研究来理解所涉及的机制,包括可能的身份不明的环境或其他因素,可能会扮演一个角色。

ERG和所有风险

结果同样显示ERG血液的正常发展的一个重要调节器自体细胞突变或生殖系基因变异,破坏函数已经被卷入推出白血病。西班牙裔所有病人在这项研究中很少ERG生殖系和体细胞变异在同一时间。变化本身也没有重叠。

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