2022年9月2日报告
研究人员研究了“无法成为头发综合征”儿童的基因突变
一支大型的国际研究人员团队对无能为力的头发综合征（UHS）进行了基因型频谱分析，因此在PADI3中发现了两个病原体的病原体变种，这些变体占了大多数病例。在他们的论文中发表JAMA皮肤病学，该小组描述了他们如何研究107名患有综合征儿童的基因，以鉴定其遗传根。
UHS是一种罕见的疾病，一个人的头发以防止梳理时躺下的方式生长 - 结果是一堆不守规矩的头发。先前的研究表明，综合征几乎总是存在孩子们谁在进入十几岁的时候就摆脱了它。还发现患有综合征的孩子已经从父母双方继承了综合症，尽管他们俩都必须受到影响。还注意到，受影响的绝大多数人都是高加索人，有着金色的头发，导致其Spun-Glass头发综合征的绰号。先前的研究还表明，不易度是由于头发与头皮成直角生长，这是由于毛囊造成的。2016年，当前团队的一些成员能够识别他们测试的11名儿童中的基因变体。
在这项新的工作中，研究人员招募了一群更大的志愿者进行测试 - 有107名患有综合征的儿童。在分析他们的过程中基因，研究人员发现了一个遗传原因综合征在80名志愿者中。在其中76个人中，他们发现了PADI3基因中的突变。他们指出，先前的研究表明，PADI3基因负责编码参与Trichohyarin的生产的酶，这是头发中发现的主要蛋白之一。
研究人员认为，他们的发现可能对发展不守规矩的孩子的父母有用头发，通过帮助排除其他更严重的疾病。这样的发现也可能使孩子和他或她同时放心父母这种情况可能只是暂时的。
进一步探索
更多信息：F. buket Basmanav等人，评估107个人群中无法成为头发综合征的遗传谱，JAMA皮肤病学（2022）。doi：10.1001/jamadermatol.2022.2319
期刊信息：
JAMA皮肤病学
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引用：研究人员研究儿童的“无能头发综合征”（2022年9月2日）2022年9月3日从//www.puressens.com/news/2022-09-gene-mutations-mutations-children-combable-html检索到基因突变。
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