小风险可能对儿童癌症幸存者患乳腺癌的几率有很大影响

圣犹大儿童研究医院的研究人员有证据表明，常见的基因变异可以帮助确定儿童癌症幸存者，这些人在相对年轻时罹患乳腺癌的风险较高。研究结果发表在今天的杂志上临床癌症研究。

这项研究集中研究了170种常见基因变异的综合效应，这些基因变异单独造成的风险略有增加乳腺癌。该研究首次表明，他们可以一起离开女性儿科癌症生还者的风险增加了两倍乳房和普通幸存者相比。45岁以下的幸存者面临的风险最大。

该研究的第一作者、圣犹达流行病学和癌症控制系及计算生物学系的副研究员王兆明博士说:“儿童癌症的女性幸存者患乳腺癌的几率在任何群体中都是最高的。”这种风险主要归因于儿童癌症治疗的后期影响，特别是胸部照射、某些化疗暴露，或乳腺癌易感基因中存在的罕见突变。

王说，对于一些高危人群来说，常见基因变异的集体效应相当于BRCA1或BRCA2等乳腺癌易感基因的高风险突变。突变与2- 100倍的增加有关患乳腺癌的风险。

王博士说:“这项研究为儿童癌症幸存者的遗传乳腺癌易感性提供了一个更完整的画面。”“如果结合筛查乳腺癌易感基因的罕见突变，这些发现有望帮助识别目前未被发现的高危儿科癌症幸存者。”

研究结果还建议对乳腺癌进行个性化监测和预防儿童癌症幸存者就在地平线上。”

研究

这项研究涉及了1133名欧洲血统的女性圣犹大癌症幸存者，他们被纳入了圣犹大生命队列研究。St. Jude LIFE将幸存者带回医院，他们在那里作为儿童接受了几天的评估和筛查。其目标是更好地了解和应对美国快速增长的儿科癌症幸存者所面临的挑战。没有足够的其他种族和民族背景的合格幸存者被纳入分析。

这项研究中幸存者的平均年龄约为36岁。所有人都进行了血液DNA的全基因组测序。在这些幸存者中，有47人至少一次被诊断出患有乳腺癌，其中4人的11个乳腺癌易感基因中有一个携带高危突变。

这一分析的重点是常见的基因变异，它们分别增加了3%到30%的乳腺癌风险。加权风险分数被称为多基因风险评分(polygenic risk score)幸存者。Wang和其他人之前的研究发现了这些常见的基因变异，并表明风险评分确定了普通人群中女性患乳腺癌的风险增加。

结果

事实证明，该评分对幸存者患乳腺癌的风险也具有类似的预测作用。这种风险独立于已确定的风险因素，如胸部放射治疗、化疗或乳腺癌易感基因突变。

王说:“这些发现表明，在这项研究中，除了34个易感突变携带者之外，在筛查中加入风险评分将有助于识别50多名乳腺癌高危幸存者。”“这些女性应该接受更深入的乳腺癌筛查和随访。”

分析显示，一些得分最高的幸存者，也就是排名前1%的人，患乳腺癌的可能性是平均风险得分的幸存者的四倍。

与风险评分最低的20%的幸存者相比，风险评分最高的20%的幸存者患乳腺癌的风险增加了大约3倍。

接下来是什么

这些结果必须在其他儿童癌症幸存者中得到验证，然后才能用于临床帮助指导他们的后续护理。

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