研究发现更多儿童癌症幸存者可能会受益于遗传筛查

根据今天在美国癌症研究协会年会上提出的一项具有里程碑意义的研究，12%的儿童癌症幸存者携带种系突变，使他们或他们的孩子患癌症的风险增加。圣犹大儿童研究医院的研究结果有望对不断增加的儿童癌症幸存者产生即时和潜在的挽救生命的影响。

研究超过3,000多名长期圣裘德儿童癌症幸存者显然是全基因组测序的第一次已用于大群中癌症幸存者研究遗传因素对寿命的影响癌症的风险。

这些结果表明，更多的儿童癌症幸存者可能会从中受益遗传筛查圣犹大流行病学和癌症控制系主任Leslie Robison博士说。“对于癌症幸存者来说，这项研究标志着癌症监测和预防的新纪元的开始。”他和圣犹大大学计算生物学系主任张景辉博士共同担任高级作者。

研究人员建议扩大遗传筛查和咨询，包括被诊断患有第二种癌症的儿童癌症幸存者，其儿科癌症治疗不包括放射治疗。对于最初治疗包括放射治疗和继发性发展的幸存者，现在也推荐转诊乳腺癌，甲状腺癌或肉瘤在放射治疗部位。目前种系遗传筛查通常是遗传的，突变保留用于癌症家族历史的幸存者。

随着幸存者的增强筛选，研究结果应该有助于根据新诊断癌症的儿童的遗传谱来设计个性化治疗方法。

虽然癌症治疗的晚期影响，但在癌症治疗的晚期效果中，虽然存在广泛的科学文献，包括幸存者将培养随后的恶性肿瘤的风险，直到现在对遗传贡献很少，“张说。“基于这些发现，我们估计美国超过400,000名儿童癌症幸存者中的32,000多名儿童疾病的危险因其患有已知癌症倾向基因的突变而受到第二种甚至第三种癌症。”

研究重点是在156个基因中致病或可能的致病种系突变与升高的癌症风险相关。该清单包括以常染色体显性方式遗传的60个基因 - 癌症倾向基因 - 当甚至改变基因的两份拷贝中的一个时，将载体造成癌症的风险。3,007名研究参与者中的12％在156个癌症风险基因中的一个中具有癌症相关的突变，并且在60个癌症 - 倾向基因中的一个中具有约6％的突变。

此前，圣裘德研究人员报告称，8.5％的新诊断患者患者在60个癌症倾向基因中的一个中携带突变。张说：“我们预计我们会发现突变以相似或略低的长期儿童癌症幸存者，”张说。

在与乳腺癌的BRCA1或BRCA2基因中共有26个幸存者突变，而不是儿科癌症，使其成为本研究中最常见的基因中的最常见的基因。乳腺癌也是最常见的第二次癌症之一。53名研究参与者中有60例乳腺癌。其他经常突变的基因是RB1，NF1和TP53。

对癌症风险的遗传贡献在448名幸存者中变化，具有一种或多种随后的癌症。在儿科癌症治疗不包括辐射和世卫组织开发的第二种癌症的幸存者中，19％的患有156个癌症风险基因中的突变。相比之下，遗传学与幸存者经历的非黑色素瘤皮肤癌或脑膜瘤的脑膜瘤增加无关，其儿科癌症治疗包括辐射。然而，携带高风险突变并接受儿科癌症放射治疗的幸存者是一个11倍的发展风险增加二次乳腺癌和肉瘤。

研究人员指出，癌症预感基因的突变并不总是导致癌症。“虽然这一点突变将幸存者或他们的孩子置于未来患癌症的更高风险中，并不意味着癌症是不可避免的，”圣犹大计算生物学博士王兆明说。他展示了这些发现，并与圣犹大流行病学和癌症控制研究助理Carmen Wilson博士共同撰写了这项研究。他补充道:“随着我们对种系突变在癌症 - 易感性基因我们希望发现，基因在一些幸存者罹患癌症的终身风险中扮演着更重要的角色。”

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