研究人员首次发现提高罕见心脏病患者存活率的治疗方法

Tafamidis是第一次治疗稀有心脏病患者在罕见的心脏病中提高存活率，称为Transthyretin淀粉样蛋白心肌病的治疗，根据今天在2018年Esc大会的热线会议上发表的热线会议上发表新英格兰医学杂志。

意大利博洛尼亚大学校长Claudio Rapezzi教授说：“没有特别批准的药物治疗Transthyretin淀粉样蛋白心肌病。他famidis改善了患者的生存和生活质量，并减少了住院人数，这表明它可能是一种有效的治疗方法。作为这项研究的结果，我们正在向监管当局提交上市审批。”

转体蛋白淀粉样心肌病是一种罕见的、进展性的、致命的疾病。遗传型是由TTR基因突变引起的，通常出现在50-70岁人群中，而获得型(野生型)出现在60-80岁人群中。这种疾病是由于转运蛋白，即转甲状腺素，变得不稳定和错误折叠，导致淀粉样蛋白的形成，并沉积在心脏。这导致心肌变得僵硬，并导致心力衰竭。

患者有心力衰竭常见的衰弱症状，如呼吸短促、疲劳、直立性低血压和晕厥，导致身体虚弱和生活质量下降。患者在确诊后平均存活3到5年。目前还没有批准的药物可以提高生存率，治疗仅限于控制症状。

Tafamidis稳定转甲状腺素，防止错误折叠和淀粉样蛋白的形成。这种疗法延缓了转体甲状腺素的神经学进展家族性淀粉样多神经病这是一种类似的情况，在转甲状腺素异常折叠后，淀粉样蛋白沉积在神经中。该药物在欧盟被批准用于这种情况。

该药物尚未被批准用于转甲状腺素淀粉样心肌病的治疗，但已获得欧洲药品管理局(EMA)和美国食品和药物管理局(FDA)的孤儿药指定和快速通道指定。

attri-act三熊评估了疗效和安全性tafamidis遗传性和获得性转甲状腺素淀粉样心肌病患者。该试验纳入了来自13个国家48个中心的441名18-90岁的患者。患者按2:1:2的比例随机分为他米迪斯80 mg，他米迪斯20 mg，或者安慰剂-全部口服，每天一次，持续30个月。

主要终点是从基线到30个月的全因死亡和心血管相关住院情况的分级组合。两组他famidis联合使用，并与安慰剂组进行比较。次要结果包括从基线到30个月的运动能力(通过6分钟步行试验评估)和健康相关生活质量(通过堪萨斯城心肌病问卷评估)的变化。

总共有264名患者接受了该药物，177名患者接受了安慰剂。与安慰剂相比，他famidis显著降低了死亡率和心血管相关住院率(p=0.0006)。在30个月的随访中，接受药物治疗的患者死亡78例(29.5%)，而接受安慰剂治疗的患者死亡76例(42.9%)，这包括接受心脏移植或接受心脏机械辅助装置的患者，这些患者在分析中被列为死亡。他法米迪斯组和安慰剂组的心血管相关住院率分别为52.3%和60.5%。

与安慰剂相比，该疗法还减少了六分钟步行距离的下降，降低了生活质量。个别不良事件的发生率与药物治疗相似或较少。因治疗相关原因停用研究药物不良事件与安慰剂相比，他famidis较少见。

Rapezzi教授说:“atr - act是迄今为止在转甲状腺素淀粉样心肌病患者中进行的最大的随机临床试验。试验表明，他法米迪斯在降低死亡和心血管相关住院风险方面优于安慰剂。他famidis还减少了功能能力和生活质量的下降，并在这些患者中具有良好的安全性。”

他总结道:“这些发现提供了强有力的证据，证明他famidis是一种有效的治疗为病人与转甲状腺素淀粉样心肌病可以改变这种疾病的自然史

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