基因组测序的尼日利亚妇女可以防止许多致命的乳腺癌
第一次,DNA由撒哈拉以南非洲妇女已经彻底评估创新基因组学技术,以了解乳腺癌的遗传基础在非洲的人口。
非洲和非洲裔美国人女性更有可能比其他的女性祖先中的开发和死于三阴性乳腺癌癌症。2018年8月21日发行的临床肿瘤学杂志跨国研究小组确定的基因遗传性乳腺癌在尼日利亚妇女负责。
尼日利亚乳腺癌研究中,位于西南尼日利亚伊巴丹已经超过20年。在此期间,全国乳腺癌发病率不断增加。
“这是第一个研究使用高通量基因组分析的非洲妇女,”研究作者说Olufunmilayo Olopade,医学博士沃尔特·l·帕尔默的杰出服务教授医学和人类遗传学,临床遗传癌症中心主任和副主任芝加哥大学全球健康。
“基于最先进的基因技术,两件事很清楚,“添加作者mary claire王博士,美国癌症协会医学和基因组科学教授在西雅图华盛顿大学医学院的。“尼日利亚携带突变的女性面临的风险乳腺癌基因风险高于女性在美国相同的基因突变。和遗传性乳腺癌中发挥更大作用的总发生乳腺癌相比,尼日利亚美国”
研究招募了1136名女性浸润性乳腺癌和997年controls-women相似的年龄和遗产那些没有乳腺癌。疾病远比在美国更先进的诊断,其中86%的患者全面评估诊断在第三阶段或阶段4。
近一半(46%)的病人被诊断为三阴性乳腺癌(肿瘤缺乏雌激素受体、孕激素受体和人类表皮生长因子受体)。这是一个激进的乳腺癌亚型,可能与预后不良,即使是在富裕国家。
为他们的研究“继承了尼日利亚妇女乳腺癌,”作者25与患乳腺癌的风险增加相关的基因测序,确定所有损害这些基因的突变。
他们发现的8个乳腺癌研究中是一种遗传突变造成的四个基因之一。BRCA1(7%的患者)和BRCA2突变(4%)最常见,其次是PALB2(1%)和TP53 (0.4%)。
BRCA1或TP53突变患者确诊年龄比女性与其他突变。所有病例的平均年龄在诊断的研究是47.5年,但BRCA1运营商确诊平均年龄为42.6岁。TP53突变患者更早诊断,平均年龄为32.8岁。
“基因组测序确定乳腺癌的风险极高的可能是一个高度创新的风险管理方法和挽救生命的干预措施,”作者写道。鉴于此设置治疗可用资源有限,“预防和早期发现服务应该针对这些高危女性。”
跟踪研究,Chicago-Ibadan团队已经开发出一种乳腺癌风险预测模型在尼日利亚和其他撒哈拉以南的非洲妇女,,平均超过10岁时诊断出比美国女性。这个预测模型可以确定乳腺癌的高危个体,裁缝监测和显示减少风险的策略。
目前迫切需要解决“全球差距在扩大乳腺癌的死亡率不成比例地影响女性的非洲血统,”作者写道。非洲裔美国和尼日利亚的女性乳腺癌比其他人群更频繁三阴性原因复杂,仍然知之甚少。考虑到年轻的年龄在诊断在尼日利亚,关注基因高风险女性,作者建议,“大大降低乳腺癌过早死亡率。”
“这似乎矛盾的应用最新技术在严重资源有限的环境中,“作者添加,“但实际上解决问题的合适……女性极高的风险乳腺癌由于这些基因的突变可以廉价地和明确地标识,并提供干预措施,以减少患癌症的风险。”
“协调我们的临床医生和科学家小组和社区长者在尼日利亚是不小的进步,但我们完成了工作尽管资源约束,“说Adeyinka Falusi,博士,教授,血液学和欧莱雅/联合国教科文组织(UNESCO)奖获得者,先进的医学研究和培训研究所医学院,伊巴丹大学。ob欧宝直播nba
”作为英超机构在尼日利亚,伊巴丹大学仍然致力于部署科技来改善健康的散居在欧洲大陆和整个非洲人,”她说。“尼日利亚的经验教训可以转回低资源设置在美国和其他国家。”
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