完整的基因组序列可以是羊水的Id'd

（健康日） - 根据3月15日在线发布的一项研究，可以从羊水中阐明胎儿的完整基因组序列临床化学。

清迈，来自加利福尼亚州圣何塞的完整基因组Inc.，以及来自31个amnioCentes的细胞沉淀的细胞DNA和无细胞DNA（CFDNA）的同事，并进行测序至约50倍基因组覆盖率。从从样品的子集中从细胞分离的DNA生成长片段读取文库，并进行测序至约100倍基因组覆盖率。

研究人员发现，两个DNA来源和父母图书馆之间的变体呼叫的一致性超过了96％。两种胎儿基因组在染色体螺旋酶DNA结合蛋白8和低密度脂蛋白受体相关蛋白1中具有潜在有害的变体;这些变化已经联系在一起自闭症谱系障碍和角化症Pilaris萎缩人分别。对于各种疾病，发现了胎儿的药物敏感性和载体信息。

“我们能够阐明完整的基因组序列31胎的胎儿羊水并证明来自细胞颗粒的CFDNA或DNA可以分析质量差异，“作者写道。”我们认为目前的技术可以以高度准确和完整的方式分析这种材料，并且应该考虑这些材料除了目前的羊膜穿刺内容。“

若干作者披露了完整的Genomics Inc.的财务关系。

---

---

版权所有©2018.健康天。版权所有。