突破性的研究发现了自闭症和智力残疾的潜在治疗方法

内布拉斯加大学医学中心的研究人员和他在门罗-迈耶研究所(MMI)的团队在发现自闭症和智力残疾的机制和可能的治疗方法方面取得了突破。

发展神经科学副教授Woo-Yang Kim博士带领来自UNMC和Creighton大学的研究人员对一种基因突变进行了更深入的探索，这种基因突变降低了大脑中某些神经元的功能大脑。

金博士的发现发表在本周的网络版自然神经科学。

“这是一个令人兴奋的进展，因为我们已经确定了某种自闭症和智力残疾的病理机制，”金博士说。

最近的研究表明，当首次突变导致人类富at交互结构域1B (ARID1B)基因的一个副本保持功能时，这种疾病就发生了，但它是如何导致异常的认知和社会行为的尚不清楚。

自闭症谱系障碍(ASD)损害了个体与他人交流和互动的能力。大约75%的ASD患者还患有智力残疾，其特征是认知功能和适应行为方面的严重限制。

目前没有药物或基因疗法可以预防ASD或智力残疾;唯一的治疗选择集中在行为管理和教育和物理治疗。

该团队创建并分析了一只转基因老鼠，发现突变的Arid1b基因会损害GABA神经元，这是一种“令人沮丧的”神经递质，导致大脑通信失衡。

GABA可以阻止大脑神经细胞间的脉冲。GABA水平低可能与焦虑或情绪障碍、癫痫和慢性疼痛有关。它对抗谷氨酸(上神经递质)，作为两种调节大脑激活的阴阳方式。人们服用GABA补充剂来缓解焦虑。

“在正常行为中，大脑在兴奋和抑制之间保持平衡，”金博士说。“但当抑制减弱时，平衡就会被打破，大脑变得更加兴奋，导致异常行为。”

“我们的研究表明，通过使用一种GABA受体调节药物进行药物治疗，小鼠的Arid1b突变引起的认知和社交缺陷可以逆转。现在我们有了一款设计鼠标，可以用于未来的研究。”

金博士和他的团队下一步将进一步完善自闭症的具体机制智力障碍并确定许多伽马氨基丁酸神经元中哪一个特别参与其中。

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