与自闭症和智力残疾有关的突变基因

自闭症谱系障碍和智力残疾经常一起发生，甚至可能有相似的遗传原因。研究人员在细胞出版社杂志上报道细胞的报道现在已经将一种特定基因的突变与人类的这两种疾病联系起来。通过揭示这些基因变化及其对普通大脑过程的潜在影响，研究人员可能会发现造福于各种患者的治疗方法。

波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)和哈佛医学院(Harvard Medical School)的研究人员领导的研究团队对4个家庭共16人进行了研究，发现CC2D1A基因发生了两个突变，阻碍了该基因的表达。当从父母双方遗传时，缺乏基因表达会导致轻度到重度吗智力障碍、自闭症和/或癫痫。然后，科学家们通过在老鼠身上的实验探索了这个基因的功能。

“一个神经元必须执行一个非常复杂的平衡行为来回应来自其他细胞的信号，而我们发现CC2D1A是控制这种平衡的关键成分，”资深作者克里斯托弗·沃尔什博士说。这种平衡的一个关键部分涉及到对依赖于NF-kappaB的信号通路的控制，这是一种生存和功能所必需的蛋白质神经元。降低CC2D1A在小鼠中的表达可以降低神经元的复杂性，增加NF-kappaB活性。此外，用抑制NF-kappaB活性的化合物治疗小鼠可以逆转CC2D1A在神经元中的损耗作用。

该研究的主要作者M. Chiara Manzini博士说:“我们希望在未来，通过充分了解这种基因如何影响大脑中的信号，我们可能能够确定药物来恢复神经元中的正常信号平衡，改善患者的认知和社会功能。”“此外，通过研究相同的基因变化如何导致智力残疾或自闭症，我们可以探索这些疾病是如何产生的，以及它们在哪里重叠。”

研究人员计划调查智力残疾和自闭症患者中携带CC2D1A突变的比例，并确定其他患者是否携带基因以类似的方式影响神经元。

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