改善神经发育障碍的遗传解码

这一结果将有助于未来诊断患有神经发育障碍的儿童，如智力残疾、自闭症或精神分裂症。一段视频用医学应用说明了这一科学分析。

生物学的一个关键问题是了解大脑如何工作。神经元以电脉冲和化学信号的形式传输信息。神经元功能的改变可以导致神经系统和精神病疾病。神经发育障碍（NDDS）是一组频繁，通常是严重的儿科条件，可表现为智力残疾，自闭症或早期精神症状。最近的高分辨率遗传诊断工具的发展揭示了遗传异常的患病率，例如NDDS儿童的拷贝数变异（例如，基因丧失）。

2例HUDERF神经发育障碍患者表现出认知和行为症状，DLG2基因部分缺失，该基因在突触的发育、可塑性和稳定性中发挥重要作用。

由Guillaume Smits博士领导的研究团队，Nicolas Deconinck和Huderf的Coutheloge Vilain和Gianluca Bontempi的ULB教授，在整合大型基因组，表观脑，转录组和临床数据集。计算实验对人和小鼠进行了两种新的DLG2启动子和编码外显子，并存在于胎儿脑中。发现这些新地区的删除与两个独立患者队列中的发育延迟和智力残疾有统计相关，支持这些新元素的致病作用进入Huderf患者的神经开发症状。这项工作的结果已在国际期刊上发表基因组医学。

从医学的角度来看，这些发现将有助于医生改进对患有NDDs、智力残疾、自闭症和精神分裂症的儿童的诊断。从科学的角度来看，这项工作显示了在硅集成多个大数据集可以改善基因组研究。它还阐明了神经发育障碍的分子原因，并提高了关于DLG2基因的基础知识。

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