非编码DNA的缺陷可能会触发脑疾病，如严重的语言障碍

非编码DNA的遗传变异可以引起儿童的语言障碍和其他神经发育障碍，包括精神分裂症，自闭症和双相情感障碍，来自Max Plancks精神语言学研究所和Radboud大学的科学家发现。分子精神病学根据3月14日以新方法发布其工作。

人类基因组由〜3亿字母组成，在每个位置组成，可以具有不同的字母，称为变体。一些变体是无害的，但其他变种可能是有害的，使其成为猛犸象的任务，以了解哪些变体导致疾病。研究人员常常选择仅搜索带有蛋白质的信息的1-2％的基因组。虽然这对少数疾病成功了，但大多数神经发育障碍仍然很大程度上是不明原因的，因此清楚地清楚地看待基因组的其他地方是必要的。

“剩下的98％的基因组提供了很多未开发的潜力，可以找到可能导致障碍的变化”Paolo devanna，该研究的合作者解释道。“这些基因组的这些部分被称为”非编码“，但这并不意味着它们并不重要。它们具有非常重要的工作，例如控制何时，何地，何种蛋白质。所以如果这个过程搞砸了，它可能具有严重的后果，如神经发育障碍。“出于这个原因，Devanna和他的同事决定看看所谓的3'UROME。这是不编码基因组的一部分，该一部分调节制造多少蛋白质。

寻找语言障碍的原因

为了测试这种方法，研究人员研究了具有严重语言问题的儿童的DNA，并在3'UROME中确定了遗传变异。“语言疾病是一种非常复杂的神经开发障碍，发现他们的遗传原因是特别具有挑战性的 - 我们迄今为止只有少数候选基因”Sonja Vernes博士领导的研究。她在Max Planck精神语言学研究所经营了一个研究小组，是Radboud大学的Donders大脑，认知和行为研究所的一部分，无论是荷兰尼济慈大学。

研究人员测试了每个3 ulome变体对表达的影响候选基因对于损伤的语言。其中一种变体对称为ArhgeF39的基因的表达具有显着影响。“如果一个细胞在3'UROME中携带这种单字母的变化，他们表达了更多的arhgef39。我们对这一发现非常兴奋，因为这是我们第一次找到与特定相关的变体语言障碍我们可以表现出明确的生物学效果“德兰娜说”。在发育中的重要观点中有太多的蛋白质可能会影响神经元和神经元的发展方式和功能，这反过来可能会影响孩子如何发展他们的语言技能“诗人解释。

非编码变体在遗传障碍中是普遍的

鉴于这一成功，研究人员继续探索其他神经发育障碍的3'URORM。他们确定了25例患有自闭症，精神分裂症和精神分裂症的DNA进一步的遗传变化躁郁症这被认为以相同的方式控制蛋白质水平。“我们正在进入一个新的和有前途的来源遗传变异“Vernes说。”我们的研究表明，非编码变体的识别和测试将促进我们对遗传原因的理解神经发育障碍，这在长期来看是新的和有效的治疗性的长期至关重要。“

神经发育障碍（NDDS）如精神分裂症，自闭症和双极性疾病，包括与大脑功能相关的广泛的残疾。目前已知严重的NDDS会影响大约5％的人口，使他们的原因和反过来，他们可能的治疗方法是一个重要的学习领域。