发现乳腺癌风险基因20年后，乳腺癌风险基因之谜解开

20多年前，科学家们发现BRCA1基因的突变使女性容易患上乳腺癌。如今，耶鲁大学(Yale)的科学家们已经确定了导致这些突变造成巨大破坏的分子机制。

该杂志于10月4日报道了这些发现自然这项研究不仅将帮助研究人员设计治疗乳腺癌和卵巢癌的药物，而且还将帮助识别患有乳腺癌的女性高的风险研究人员说。

耶鲁大学癌症中心(Yale Cancer Center)成员、分子生物物理和生物化学、放射治疗学教授、资深作者Patrick Sung说:“大约有1.4万篇关于BRCA1基因的论文，你可能认为我们已经了解了有关该基因的一切，但其实我们并不了解。”

BRCA1基因在DNA修复和肿瘤抑制中的作用的发现，是癌症风险可以遗传的第一个证据。最初人们认为，BRCA1及其相关BRCA2基因的突变可能占乳腺癌和乳腺癌发病率的7%至8%卵巢癌,唱说。然而，他补充说，癌症风险可能要高得多，因为在许多癌症病例中，即使没有发现突变，BRCA基因的表达是沉默的。

Sung及其同事在《自然》杂志的论文中指出，BRCA1与其搭档BARD1的相互作用是招募精确的基因序列所必需的，以修复内源性应激和环境损伤(如辐射暴露)导致的DNA断裂。

“确定依赖brca的DNA修复途径的机制将帮助科学家设计出更有效地杀死癌细胞的药物，”Sung说。

“了解这一机制将为医生提供预测能力，帮助他们确定患者患癌症的个人风险。”