基因的变化对乳腺癌和卵巢癌独立贡献

根据NYU Langone Medical Center的一项研究，关键基因的缺陷 - 长期以来一直认为通过关闭著名BRCA基因提供的保护来促进癌症 - 刺激癌症的增长。

该研究基因被称为EMSY，具有与BRCA1和BRCA2相同的功能，该功能已知可以防止乳腺癌和卵巢癌正常时。当缺陷时，BRCA基因阻止了人体对引起癌症的遗传错误的自卫。

这项新研究于1月13日在线发布Oncotarget，有助于解释为什么一些健康的BRCA1和BRCA2基因患有癌症的女性。研究作者说，这些发现还可能扩大大约11％的乳腺癌和卵巢癌和正常BRCA基因的女性的治疗选择。

“现在我们确切地知道了埃姆西的变化如何癌细胞生长，我们可以开始设计疗法，以专门针对该活动，并希望阻止它。

NYU Langone的研究助理教授Petar Jelinic博士说：“这项工作还表明，对BRCA1或BRCA2突变患者使用的治疗方法也可能对EMSY驱动的癌症有效，因为该疾病机制相似。”“从长凳到床边迅速发展的最佳方法是寻找使用现有治疗方法的新方法。”

正常情况下，EMSY，BRCA1和BRCA2会提供人体的细胞指示，以创建有助于修复可能导致癌症的DNA损伤的蛋白质。当这些基因改变时，修复过程会失败并增加。过度活跃的EMSY，例如突变的BRCA1或BRCA2，都会改变这些说明，从而阻止DNA损伤修复过程。

这项新研究消除了先前的理论，即Emsy的激活仅关闭了BRCA2的癌症抑制功能。

莱文（Levine）和其他人的早期作品指出，埃姆西（Emsy）激活是乳腺癌和卵巢癌的罪魁祸首，但仅检查了emsy蛋白的某些部分。这项新研究是第一个评估全长EMSY蛋白质并证明其独立于BRCA1或BRCA2的研究。

此外，该研究揭示了eMSY蛋白的一部分被称为蛋白激酶A的酶改变。当比正常情况更活跃的EMSY时，该酶与EMSY蛋白质反应以更彻底地抑制DNA维修过程。

乳腺癌是美国女性第二常见的癌症，仅次于皮肤癌。卵巢癌是癌症据国家癌症研究所称，妇女死亡。

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