2017年8月16日

科学家开发了一种血液测试，可以在早期癌症患者身上发现肿瘤衍生DNA

为了及早发现癌症和非侵入性的方式,约翰霍普金斯Kimmel癌症中心的科学家们报告他们已经开发出一种测试,发现微量的癌症特异性DNA在血液和用它来准确地识别超过一半的138人相对早期大肠癌、乳腺癌、肺癌、卵巢癌。科学家们说，这种测试是新颖的，因为它可以区分来自肿瘤的DNA和其他可能被误认为癌症生物标记的改变的DNA。

这项研究是对来自美国、丹麦和荷兰的200名癌症患者的血液和肿瘤组织样本进行的研究，发表在8月16日出版的《癌症》杂志上科学转化医学。

“本研究表明，使用DNA变化的血液早期鉴定癌症是可行的，我们的高精度测序方法是实现这一目标的有希望的方法，”Victor Velculescu，M.D.，Ph.D.他是约翰霍普金斯金梅尔癌症中心的肿瘤学教授。

癌症血液检测是临床肿瘤学的一个日益增长的部分，但它们仍处于发展的早期阶段。为了在癌症患者的血液中找到微小的癌症衍生DNA，科学家经常依赖于患者活检肿瘤样本中的DNA改变，作为他们应该在这些患者血液样本中大量循环的DNA中寻找的基因错误的指导。

为了开发一种癌症筛查测试，可以用来筛查看似健康的人，科学家们必须找到新的方法来发现可能潜伏在一个人血液中但以前没有被发现的DNA改变。

“我们面临的挑战是开发一个血液测试这可以预测癌症的可能存在而不知道人类肿瘤中存在的遗传突变，“Velculescu说。

约翰霍普金斯大学坎摩尔癌症中心的研究生吉莉安·法伦也参与了这项研究，她补充说，其目标是开发一种筛查测试，对癌症具有高度特异性，并且足够准确，可以在癌症出现时检测出癌症，同时减少“假阳性”结果的风险，这往往导致不必要的过度检测和过度治疗。

Phallen说，这项任务非常复杂，因为需要对真正的癌症衍生突变和发生在血细胞中的基因改变以及作为正常的DNA遗传变异的一部分进行分类。

例如，随着血细胞划分的，Velculescu表示，这些细胞将获得错误或突变的可能性。在一小部分的人中，这些变化将促使血液细胞乘以较快的近的细胞，可能导致白血病前血症。然而，大多数时候，血液衍生的突变不是癌症引发。

他的团队还排除了所谓的“种系”突变。虽然种系突变确实在DNA中改变，但它们由于个体的正常变化而发生，并且通常与特定癌症相连。

为了开发新的检测方法，Velculescu, Phallen和他们的同事们从200名患有乳腺癌，肺癌，卵巢癌和结肠直肠癌的患者身上获得了血液样本。科学家们对患者的血液样本进行了血液检测，以检测与各种癌症广泛相关的58个基因中的突变。

总的来说，科学家们能够检测到138例中86例(62%)的I期和II期癌症。更具体地说，在42名结直肠癌患者中，该测试正确预测了8名I期患者中一半的癌症，9名(89%)患者II期，10名(90%)患者III期，15名(93%)患者IV期。在71名肺癌患者中，科学家的检测发现29人中有13人(45%)处于I期，32人中有23人(72%)处于II期，4人中有3人(75%)处于III期，6人中有5人(83%)处于IV期。42名卵巢癌患者中，24名患者中有16名(67%)处于I期，4名患者中有3名(75%)处于II期，8名患者中有6名(75%)处于III期，6名患者中有5名(83%)处于IV期。在45名乳腺癌患者中，该测试在3名(67%)I期患者中发现了癌症衍生突变，29名(59%)II期患者中发现了17名，13名(46%)乳腺癌患者中发现了6名阶段三世癌症。