蛋白质在一种罕见的儿童疾病中游离

澳大利亚科学家首次证明，在患有罕见而严重遗传疾病的儿童细胞中，有一种不受束缚的蛋白质家族，这种疾病被称为甲戊酸激酶缺乏症(MKD)。

研究结果发表在今天的《过敏与临床免疫学杂志他们指出了MKD的一个关键特征，可以用来快速跟踪疾病的诊断——这个过程通常是困难和漫长的。

MKD是已知的8000多种罕见遗传病之一，尽管个别罕见，但总体影响人口的比例高达10%。MKD患者经历反复和非常频繁的高热“发作”(炎症性“耀斑”)，持续数天，并伴有各种其他症状。这些发作通常开始于婴儿期，并持续整个人的一生，尽管他们最常发生在儿童。

由悉尼加文医学研究所的科学家领导的研究小组研究了MKD患者的血细胞。ob欧宝直播nba他们表明，在细胞内，来自同一家族的几种蛋白质(称为Rab蛋白)没有类异戊二烯“尾巴”——这种分子通常在这些蛋白质在细胞中工作的最后阶段被添加到这些蛋白质上。

就像小孩抓着气球的绳子一样，类异戊二烯的尾巴被认为是一种分子“系绳”蛋白质它被连接到。Rab蛋白上的类异戊二烯尾将它们保持在细胞的特定区域(靠近细胞膜)。

没有了它们的束缚，Rab蛋白和其他相关蛋白就会在MKD儿童的细胞中“游离”，并可以自由地移动到细胞的其他部分。据认为，这可能会引发MKD的疾病过程，引发炎症。

Mike Rogers教授是加文骨骼生物学部门骨治疗学实验室的负责人，他领导了这项研究，其中包括开发一种新技术来测量血液样本中未拴系的Rab蛋白的存在。

罗杰斯教授说:“一段时间以来，人们一直认为患有MKD的个体可能具有不受束缚的Rab蛋白，因为我们知道，一种名为MVK的基因——在MKD中发生了改变——在制造与这些蛋白质相匹配的类异戊二烯尾中非常重要。

“然而，到目前为止，还没有人能够证明这些不受束缚的蛋白质确实在MKD儿童的细胞中积累。

“直接看到这些蛋白质，并表明它们没有‘尾巴’，是我们了解这种毁灭性疾病的重要进展。”

重要的是，研究人员发现，不系链的Rab蛋白只存在于MKD患者身上。它们不存在于细胞有类似临床症状(周期性发热综合征)的其他罕见疾病患者或MKD患儿的父母。

罗杰斯教授说:“我们仍处于原理验证阶段，但我们感到鼓舞的是，对不系绳蛋白的测试可能在临床上用于帮助区分MKD和其他相关疾病。”

“这对患者及其家人来说可能非常重要，因为对罕见和遗传性疾病可能需要很多年才能做出明确诊断，这可能有助于缩短受MKD影响的家庭漫长而艰难的‘诊断之旅’。”