一种基因的发现可能是降低乳腺癌风险的关键

全球乳腺癌研究取得重大发现
SULT1A1的表征。带有拷贝数变异的SULT1A1基因位点的基因组查看器(UCSC);删除(红色)和复制(蓝色)。b SULT1A1拷贝数变异的乳腺肿瘤的剂量效应。拷贝数变体。信贷:通信生物学(2022)。DOI: 10.1038 / s42003 - 022 - 03978 - 6

奥塔哥大学领导的一项全球研究发现了一种基因,经过修饰可以降低患乳腺癌的风险。这篇论文发表在杂志上通信生物学

克赖斯特彻奇病理学和生物医学科学系的洛根·沃克副教授领导的这一发现,也为开发一种降低风险的药物打开了大门——该项目也将由奥塔哥大学领导。

最初的研究是世界上已知的最大的女性突变-BRCA1和BRCA2。它有两个“重大”发现。

沃克副教授说:“我们发现了一种名为sult1a1的基因,它可以帮助医生降低女性患乳腺癌的几率,特别是如果她们也遗传了BRCA1基因突变的话。”“我们还发现,由于尚不清楚的原因,继承了BRCA1基因缺失部分的女性患乳腺癌的风险最高。”

这项研究是与国际BRCA1/2修饰剂研究联盟(CIMBA)合作进行的,涉及了大约2.6万名已知有BRCA1或BRCA2基因突变的女性,以及来自全球160个研究所的166名研究人员。

在新西兰,每250个人中就有一个人遗传了这两种基因的突变,这意味着他们患乳腺癌的风险很高.然而,由于其他未知的基因变化,这些人患癌症的风险差异很大,这为咨询和临床决策带来了重大挑战。

目前,对于这些乳腺癌高危女性来说,最有效的降低风险的策略是双侧乳房切除术。沃克副教授说,尽管这种方法有效,但它是不可逆的,会对患者造成持续的心理和生理伤害,尤其是对年轻女性。

研究发现,SULT1A1基因产生的蛋白质水平降低,可以降低患乳腺癌的风险。SULT1A1基因在致癌物质的代谢中起着重要作用。

“当我们降低乳腺细胞中SULT1A1基因的活性时,细胞生长得更慢,对DNA损伤的抵抗力更强。这种类似抗癌的特征支持了来自26000名女性的流行病学结果。”

下一步是开发一种降低风险的药物——该项目将由奥塔哥大学的乔治·维金斯博士领导。

“预防性药物治疗在预防不同疾病方面正逐渐得到证实。例如,阿司匹林、他汀类药物和抗高血压疗法在降低心血管疾病发病率和延长预期寿命方面产生了重大影响。”

“相比之下,预防乳腺癌的治疗干预进展一直很差。为患乳腺癌风险高的妇女提供非侵入性和易于获得的预防性治疗将为卫生系统、患者及其whongnau[大家庭]带来许多好处。

“这种疗法可能会导致基因易感性通过推迟或取代降低风险的手术来生育和母乳喂养孩子的机会,”维金斯继续说道。

在新西兰,乳腺癌是Māori和非Māori妇女中最常见的癌症,每年有3 300多人被诊断出乳腺癌,600多人死亡。

沃克副教授说:“对许多人来说,降低风险的手术也可能是预防乳腺癌的一个障碍,导致健康结果的不平等。”“为乳腺癌风险增加的女性提供有效预防策略对于控制和减少这种疾病的社会和经济影响至关重要。”

更多信息:Christopher Hakkaart等人,BRCA1/BRCA2致病变异携带者乳腺癌风险的修饰因子,通信生物学(2022)。DOI: 10.1038 / s42003 - 022 - 03978 - 6
期刊信息: 通信生物学

所提供的奥塔哥大学
引用:发现一种基因可能是降低乳腺癌风险的关键(2022,12月21日),检索于2022年12月23日从//www.puressens.com/news/2022-12-discovery-gene-key-breast-cancer.html
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