研究人员在婴儿期发现自闭症生物标志物

通过使用磁共振成像（MRI）来研究具有自闭症的兄弟姐妹的婴儿的大脑，科学家能够正确地识别80％的婴儿，随后在2岁时被诊断出患有自闭症。

来自华盛顿大学的研究人员是北卡罗来纳大学领导的北美努力的一部分，以利用MRI来衡量“低风险”婴儿的大脑，没有家族史自闭症和“高风险”婴儿至少有一个自闭症较大的兄弟姐妹。然后使用计算机算法预测临床诊断行为之前的自闭症。该研究于2月16日发表自然。

这是第一个表明它可以使用的研究脑生物标志物，以确定高风险池中的哪些婴儿 -​​ 即患者与自闭症较大的兄弟姐妹 - 将被诊断出来自闭症谱系障碍或者在24个月的年龄。

“Typically, the earliest we can reliably diagnose autism in a child is age 2, when there are consistent behavioral symptoms, and due to health access disparities the average age of diagnosis in the U.S. is actually age 4," said co-author and UW professor of speech and hearing sciences Annette Estes, who is also director of the UW Autism Center and a research affiliate at the UW Center on Human Development and Disability, or CHDD. "But in our study, brain imaging biomarkers at 6 and 12 months were able to identify babies who would be later diagnosed with ASD."

在行为症状出现之前，团队调查结果的预测力量可以向仿效者提供可在生命的第一年使用的诊断工具。

“我们还没有这样的工具，”埃斯特斯说。“但如果我们这样做，高风险婴儿的父母不需要等待2,3甚至4年的诊断ASD，研究人员可以开始开发干预措施，以防止这些儿童落后于社会和沟通技巧。“

有ASD的人 - 其中包括300万人在美国 - 拥有特色的社交沟通缺陷，并展示了一系列仪式，重复和典型的行为。在美国，据估计，68名婴儿中的一幅产生自闭症。但对于具有自闭症较大的兄弟姐妹的婴儿，风险可能与每五个出生中的一次一样高。

该研究项目包括来自全国各地的数百名儿童，由美国四个临床遗址领导的研究人员领导：北卡罗来纳大学 - 教堂山，乌斯，华盛顿大学圣路易斯和费城儿童医院。其他主要合作者位于埃尔伯塔大学和纽约大学的蒙特利尔神经学院。

“我们有精彩，敬业的家庭参与了这项研究，”斯蒂芬Dager是CHDD放射学和副主任的UW教授，他在UW领导的研究。“他们一直愿意向我们的研究现场跳远长途跋涉，然后熬夜，以至于我们可以在他们的睡眠儿童上收集大脑成像数据。家庭还返回后续访问，以便衡量他们孩子的大脑随着时间的推移而生长。没有他们全心全意的参与，我们无法做出这些发现。“

研究人员获得了6,12和24个月的儿童的MRI扫描。该研究还评估了每次访问的行为和智力能力，使用埃斯特和她的团队开发的标准。他们发现，与拥有自闭症年龄较大的兄弟姐妹的婴儿相比，患有自闭症的婴儿经历了6至12个月的超扩张，但他们自己在年龄的24个月内表现出患有自闭症的证据。生命第一年的表面积增长率增加与生命的第二年脑体积的增长率增加。脑过度生长与第二年的自闭症社会赤字的出现联系在一起。

研究人员输入这些数据——大脑体积的核磁共振计算，表面积将婴儿6个月和12个月时的皮质厚度，以及婴儿的性别，输入到计算机程序中，要求它对最有可能在24个月时达到ASD标准的婴儿进行分类。该程序开发了实现这一目标的最佳算法，研究人员将该算法应用于另一组研究参与者。

研究人员发现，在兄弟姐妹较大的婴儿中，6至12个月的大脑差异成功地确定了80％的婴儿，该婴儿将在24个月内临床诊断出患有自闭症的婴儿。

如果这些发现可以为ASD的“前症状”诊断构成基础，医疗保健专业人员甚至可能会介入。

“当自闭症谱系障碍在2 - 4岁被确诊时，孩子们通常已经在社交技能、交流和语言方面落后于同龄人了，”指导该网络行为评估的埃斯蒂斯说。“一旦你错过了这些发展里程碑，很多人就很难赶上，有些人几乎不可能赶上。”

然后，研究可以开始在存在综合征存在之前的期间和大脑最具可延展之前的时间内进行儿童的干预措施。这些干预措施可能具有改善诊断后的治疗的成果的可能性。

“我们的希望是，早期干预 - 2岁时 - 可以改变那些脑力发展逐渐变为困境的儿童的临床进程，帮助他们获得他们违反实现实现的技能，”Dager说。

研究团队在这些婴儿和儿童上聚集了额外的行为和脑成像数据 - 例如大脑中血流的变化以及沿着白质网络的流动 - 了解大脑连接和神经活动之间的高风险之间的不同做的孩子们，不发展自闭症。在一个单独的发表的研究1月6日大脑皮层在美国，研究人员发现了大脑的特定区域，这些区域可能对获得一种被称为“联合注意”的早期社会行为很重要，这种行为是指在别人指向一个物体后将注意力导向它。

Dager说:“这些纵向成像研究跟踪相同的婴儿长大后的情况，真正开始专注于关键的大脑发育过程，这些过程可以区分哪些儿童会发展为自闭症谱系障碍，哪些儿童不会。”“我们希望这些持续的努力将导致额外的生物标记，这可以为早期、症状前诊断提供基础，也可以为指导个体化干预，以帮助这些孩子不落后于同龄人。”

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