大规模的癌症基因分析是可行的，但面临障碍

研究人员领导最大的肿瘤基因组的分析工作在广大民众中说这种研究是技术上可行的成人和儿科患者许多不同类型的癌症,一些患者可以通过接收精度药物靶向肿瘤的突变或参加临床试验。

网上公布JCI Insight.根据作者的说法，这是“在企业范围内的非选定癌症患者群体中临床实施肿瘤分析”的第一份报告。该报告包含了3727名患者的数据，他们的样本在Dana-Farber/Brigham和妇女癌症中心和波士顿儿童医院的Profile项目的第一年进行了分析。不像大多数其他的基因测试肿瘤分析提供给所有患者，无论年龄，癌症类型，或癌症的阶段。

在确定患者肿瘤的遗传构成的同时是精密癌症医学的关键工具，报告的作者指出了关于该方法的大规模临床应用的几项挑战和未答复的问题。在研究同意的研究中刚刚超过一半的患者，由于各种技术和后勤因素，医生实际接受了肿瘤概况。例如，患者的癌症样本可能没有足够的材料进行研究或用于DNA测序。

在少数案件中，研究人员估计的少数案件 - 约10％ - 是在关心患者的考试信息，但在一些癌症类型中，基因组结果以更高的病例使用了基因组结果。磨损率的原因包括缺乏有效的药物，在患者疾病的过程中基因组测试的时间，对目标药物的较不比最佳的获得或临床试验以及患者和提供者的偏好。作者说，识别这些障碍使研究人员能够开发和实施新的解决方案，以提高基因组结果的使用率为目标。

总的来说，从收到样本到发布一份研究报告需要5.3周的时间——研究人员说他们已经把这段时间缩短到了不到3周。

型材肿瘤基因分型在20​​11年开始，使用称为OnCopanel的平台，在患者样品中全面地序列序列数百名已知的癌症相关基因，以寻找驱动肿瘤的突变或其他遗传改变，这可能是“可操作” - 即潜在有助于引导精确治疗或在适当的临床药物试验中注册患者的选择。虽然本文报告了3,727例，但已分析了超过15,000名单个肿瘤。

“一个广泛的基因组分析计划是昂贵的，我们的机构已经承担了这个成本，”Laura macconail博士说，她是Dana-Farber癌症研究所和Brigham and Women's Hospital (BWH)的Profile项目的科学主任和该出版物的通讯作者。该报告的第一作者是BWH的Lynette M. Sholl医学博士。

macconail指出，Profile基因组测试的结果正被用于机构内部的进一步研究，并与美国癌症研究协会(AACR)的GENIE项目等项目更广泛地共享，这将有助于推进精准医疗领域。

该研究的目的不是衡量肿瘤分析是否对患者的病情有影响，但报告称，“尽管如此，它为更系统地研究基因组学对临床实践和患者预后的影响奠定了基础。”

根据该报告，在大约三分之二的患者样品中发现至少一种可动突变。在20％的病例中，这种突变可以提供通知治疗决策，例如将患者的肿瘤概况与靶向药物相匹配或改善原始诊断。在其余情况下，该信息可能导致患者将患者转移到批准或调查药物的临床试验。

肿瘤分析还可以揭示罕见的突变和其他变化，使一些癌症对靶向药物异常敏感——这些知识可以应用于各种癌症类型的患者。

该报告给出了一些例子，说明基因组检测如何澄清或改变患者的诊断，进而改变治疗和预后。

• 一名曾被多次诊断的血癌患者通过检测发现有一种不寻常的急性髓系白血病(AML)，这预示着对伊马替尼的反应性。他接受了这种药物的治疗，并经历了“戏剧性和持续的临床反应”。
• 检测显示ALK基因重排时，一个患者的子宫平滑肌肉瘤的样本被描述。虽然她不需要进一步的治疗，但如果以后需要，医生会给她服用ALK抑制剂药物。
• 一个病人的未分化的小肠肉瘤被发现含有一个KIT基因缺失，导致GIST的修订诊断（胃肠道间质肿瘤)成功地用伊马替尼治疗。

作者总结道:“基因组结果可能会改变不同情况下的管理;然而，为了实现精度，还必须克服其他障碍癌症大规模的医学。”

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