限制遗传性肾病严重程度的蛋白质
日本熊本大学的研究人员发现了一种蛋白质，可以限制阿尔波特综合征(一种遗传性肾病)的严重程度。这一发现可以为阿尔波特综合征的新治疗方法提供线索。
遗传病是一个涵盖许多疾病的通用术语，是由基因突变引起的。几种形式遗传疾病产生严重的症状，开发新的治疗方法是非常需要的。
目前遗传性疾病的基本治疗方法是基因治疗，即直接针对特定的基因来治疗疾病。然而，这并没有显示出足够的临床应用价值。
最近已经建立了制造iPS细胞的方法，利用患者自身细胞的新的基因疗法也受到了关注。直接从患者身上提取的细胞中的突变基因可以被纠正，修复后的细胞在被放回患者体内之前会增殖。
然而，这些突破性的疗法并非没有问题。建立所需技术的时间可能很长，或者治疗可能需要患者付出巨大的代价。
一些研究团队开始将注意力集中在疾病状态的进展上，而不是试图找到治愈方法。
大多数遗传疾病是渐进性的。虽然症状可能不会在出生后不久出现，但它们通常会在患者一生中的某个时候出现。来自日本熊本大学的研究小组专注于症状开始进展的点，以抑制特定遗传疾病的发展。
阿尔波特综合征是一种进行性遗传性肾脏疾病，肾衰竭的风险很高，需要透析或治疗肾移植．
“我们发现了阿尔波特综合征的一种关键蛋白质p53，它在减缓肾脏症状的进展方面具有重要功能，”领导这项研究的Kai Hirofumi教授说。
众所周知，P53是一种抑制癌症的基因，临床上有药物可以激活这种蛋白质。研究小组发现，p53蛋白能保持细胞的完整性和形成，从而从血液中过滤尿液。他们还发现p53的活性蛋白质当阿尔波特综合征的症状进展时，会显著减少。
“我们的研究表明p53蛋白是减缓阿尔波特综合征进展的重要分子，”凯教授说。“恢复的功能p53基因将有助于抑制的进展症状．我们也希望这一突破性的发现能够为类似Alport的遗传疾病开发新的治疗策略并发症状．"
该研究结果发表在2016年1月的《科学》杂志上美国肾病学会杂志的顶级期刊之一肾脏研究，以及封面上的专题照片。
