最常见的肌营养不良症的潜在治疗

一名发现导致肌强直性肌萎缩症基因的医生现在发现了一种药物，可以减缓与该疾病相关的肌肉损伤和肌肉功能障碍的进展——这些问题会导致患者严重残疾和生活质量下降。

潜在的治疗是一种实验药品目前正在评估治疗其他疾病，如风湿性关节炎。在实验室测试中，老鼠肌营养不良赋予治疗在跑步机上的测试中具有更好的肌肉功能，并且具有改善的握力。此外，他们的肌肉变得更加健康，特别是，许多甚至活得更长时间。虽然需要进行更多的测试，但弗吉尼亚大学医学院Mani S. Mahadevan博士也希望毒品在人类中的潜力。

“这种疗法的好处是，我们知道它已经被证明是安全的，因为临床试验在其他条件下已经用过了。这是一个很大很大的障碍已经被克服了。”“对于很多药物，问题是一旦你做了这些概念验证研究，这些药物还需要进一步开发、改进，并进行安全性和有效性测试。但很多工作已经完成，因此我们可以跨越这种疗法的发展，以便更快地进入临床试验。”

U.Va的Mahadvan是病理系，一直在开创肌营养不良的原因，是最常见的形式肌肉萎缩症，超过二十年。他的作品透露，该病症是由膨胀的DNA引起的 - 一种突变与每一代变得更差的突变。他指出，许多人，甚至没有意识到他们有突变，直到孩子或孙子患上具有严重的疾病。

在他最新的发现中，Mahadevan和他的团队确定在肌肉营养不良症的两只老鼠和人物中，它们的肌肉表现出称为调整调整细胞蛋白质的过度活动，并且受体FN14。这些组织中的活性水平不仅具有高的活性水平，它们与疾病症状的严重程度相关。

随着发现的发现，Mahadevan接近Biotech公司Biogen Idec，这对Tweak途径具有长期兴趣，看看公司是否有可能阻止该活动的治疗。生物原性Idec在发展中只有这样的药物。在与公司的多年合作之后，Mahadevan和他的团队能够表明这种药物降低了小鼠中肌肌营养镜症的症状 - 从而照亮了对人类所看到的衰弱肌肉浪费的第一个潜在治疗的路径。

该药物尚未获得美国食品和药物管理局(Food and drug Administration，简称fda)的批准，因此患者不能使用该药物。下一步将是在肌强直性营养不良患者中测试该药物，作为临床试验的一部分，以确定其是否有效。马哈德万不确定这样的审判何时开始。

他指出，这种药物可能单独用于治疗肌强直性营养不良，也可能与其他正在研究的方法联合使用。马哈德万说:“在患者群体和正在研究肌强直性营养不良的研究人员领域，现在有很多令人兴奋的事情。”“有很多希望。”

该杂志已在网上发表了一篇概述该发现的论文人类分子遗传学。

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