最近发现举行新的影响肌强直性营养不良的发病机理

一个重要的突破可能有助于对抗肌强直性营养不良。最近发现,发表在著名的科学杂志细胞,结果从国际红外研究人员之间的合作,麻省理工学院(MIT),南加州大学和Illumina公司。他们的发现可能导致更好的理解这种疾病的原因。

肌强直性营养不良(DM),也称为Steinert的疾病,是最常见的成人肌肉营养不良。这种疾病的特点是肌肉无力和肌强直(后很难放松肌肉收缩)。它是一种多系统疾病,通常包括一个广泛的组织和肌肉。

“我们研究一个特定的蛋白质称为muscleblind-like蛋白质家族(Mbnl),它第一次被发现是在果蝇果蝇,”Eric Lecuyer博士说,主任RNA生物研究单位红外干扰。“这些rna结合蛋白在肌肉和发挥重要的功能眼发展,以及在人类糖尿病的发病机制。”

因为极端非均质性的临床症状,DM被描述为一种最变量和复杂疾病的药物。系统影响,症状的严重程度,出现这些症状的年龄大大不同个体之间,甚至在同一个家庭。

“在DM患者,枯竭Mbnl蛋白的水平不同的区段在各种组织中,“尼尔A.L.科迪博士解释道,博士后Lecuyer博士的实验室。“这些改变水平和功能Mbnl蛋白质被认为导致疾病起着重要的作用。”

“全球转录组分析在本研究进行了一些见解Mbnl函数,建立了基因资源未来功能建模、和临床研究中,“添加Drs。克里斯托弗·b·伯吉斯和埃里克·t·王从麻省理工学院的研究人员领导了这项研究。“这将宝贵的知识重构DM期间发生的事件的顺序发病机理的发展,并可能导致诊断工具来监控疾病进展和对治疗的反应。”

根据加拿大肌肉萎缩症、肌强直性营养不良是最常见的肌肉疾病,影响全球约8000年一个人。然而,在魁北克地区的Charlevoix / Saguenay-Lac-Saint-Jean患病率极高,500年与一个人受到疾病的影响。没有治疗肌强直性营养不良目前。治疗症状,这意味着与肌强直性营养不良相关的问题单独对待。

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