首次全面描述撒哈拉以南非洲的遗传多样性发表

来自非洲基因组变异项目(AGVP)的研究人员发表了首次全面描述撒哈拉以南非洲基因多样性的尝试。对世界上基因最多样化的地区的研究将为医学研究人员提供宝贵的资源，并为了解非洲数千年历史上的人口流动提供见解。ob欧宝直播nba这些发现发表在杂志上自然。

“虽然很多研究都专注于研究遗传风险因子该研究的第一作者、威康基金会桑格研究所博士后研究员Deepti Gurdasani博士说。“传染性和非传染性疾病在非洲和非洲地区非常流行风险因素这些疾病的发病率可能与欧洲人口的发病率非常不同。”

“考虑到许多非洲人的进化史，我们预计他们的基因比欧洲人和其他人种更多样化。然而，我们对这种多样性的性质和程度知之甚少，我们需要了解这一点来识别遗传风险疾病的因素。”

Manjinder Sandhu博士和他的同事们收集了超过1800人的基因数据——包括来自7个群体的320个完整的基因组序列——以创建一个撒哈拉以南非洲18个民族语言群体的详细特征。基因样本是通过与埃塞俄比亚、冈比亚、加纳、肯尼亚、尼日利亚、南非和乌干达的医生和研究人员合作收集的。

由维康信托基金会、比尔和梅林达·盖茨基金会和英国医学研究理事会资助的AGVP研究人员在7个已测序种群中发现了3000万个基因变异，其中四分之一以前从未在任何种群中发现过。ob欧宝直播nba这组作者表明，尽管存在这种遗传多样性，但设计新的方法和工具来帮助理解这种遗传变异，并确定非洲疾病的遗传风险因素是可能的。

“AGVP的主要目的是促进医疗遗传研究在非洲。我们设想，该项目的数据将为研究人员提供全球资源，并促进非洲的基因工作，包括参与最近建立的非洲泛非洲人类遗传和健康(H3Africa)基因组计划的人员，”Charles Rotimi博士说。美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所基因组学和全球健康研究中心资深作者。

研究人员还发现，在非洲的一些人群中，有广泛的欧洲或中东遗传祖先的证据。这些数据可以追溯到9000年前的西非，支持了欧洲人可能在这一时期迁徙回非洲的假说。研究的种群中有几个是班图人的后代人口他们被认为是在大约5000年前在非洲的大部分地区扩张的。

研究人员发现，在非洲大陆不同地区的不同时间点，几个狩猎采集者族群加入了班图族群。这为了解可能在班图人扩张之前就存在于非洲的狩猎采集者种群提供了重要的见解。这也意味着，未来的基因研究可能需要更好地了解这种狩猎采集祖先。

来自英国维康基金会桑格研究所和剑桥大学医学系的首席高级作者Manjinder Sandhu博士说:“AGVP为班图人扩张之前的非洲古人类提供了有趣的线索。”“为了更好地了解古非洲的基因景观，我们需要研究以前研究过的非洲人口的现代基因序列，以及考古来源的古代DNA。”

这项研究还提供了与高血压和各种传染病(包括疟疾、拉沙热和锥虫病)易感性增加有关的可能基因位点的有趣线索，这些疾病在非洲的一些地区非常流行。这些基因变异似乎在疾病流行地区和非流行地区以不同的频率发生，这表明这可能是由于这些人群长期暴露于不同的环境而发生的。

“AGVP极大地扩展了我们对非洲基因组变异的理解。它为非洲的基因研究提供了第一个实际框架，并将成为全世界研究人员的宝贵资源。通过与非洲各地的研究小组合作，我们希望通过在更多这些不同的人群中进行大规模测序研究来扩大这一资源，”Sandhu博士说。

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