东部和西部非洲镰状细胞贫血的基因相似

镰状细胞贫血症是最常见的在非洲,每年有11000儿童与生俱来的条件在坦桑尼亚。然而,大多数的关于这种遗传疾病的遗传基础来自美国或英国裔加勒比种群的研究。

在非裔美国人的人口基因变异可以影响的能力产生胎儿血红蛋白高达50%,但这种效果在东非人群的知识不足。之间的合作研究团队在坦桑尼亚和英国应用全基因组关联技术的力量的基因组在坦桑尼亚1213人确认是否相同的变化在工作在一个东非人口和识别可能的新的。

镰状细胞贫血是痛苦的和禁用疾病引起的基因参与生产成人血红蛋白的变化。但人更高层次的胎儿的血红蛋白在血液的影响较小。这第一次大规模基因组的研究建立在坦桑尼亚发现基因组区域的数量似乎影响胎儿血红蛋白水平和非洲人口将引导未来研究。

”进行大规模的全基因组关联研究,第一次能够识别有力的遗传变异参与镰状细胞贫血症的患病率在坦桑尼亚人口和如何与其他人群相比,“说Siana Nkya Mtatiro, co-first Muhimbili大学该论文的作者之一的健康和盟军的科学。“我们还发现了暗示额外的变体,可以进一步研究的研究团体在寻找干预镰状细胞贫血患者在非洲和全球。”

基因变异的研究证实了协会在BCL11A基因和HBS1L-MYB附近镰状细胞贫血在坦桑尼亚人口但在HBB发现变化,与疾病相关的非裔美国人的人口,在东非的数量并不重要。此外,这项研究暗示要求确认附加在其他人群。

“我们无法确认任何新的暗示联想在英国一群样品用于比较。这表明我们需要更大的研究更全面地理解这种疾病的遗传学,”杰夫巴雷特说,维尔康姆基金会桑格研究所的资深作者。

也算得上一个共同工作的技能和技术开发的坦桑尼亚和英国团队和他们之间信息的自由流动。样本聚集在坦桑尼亚和桑格研究所的基因分型,全基因组扫描是由英国团队和后续的数据分析进行了设在南非的研究人员。

“这项工作展示了科学家在非洲彼此可以合作和与同事在欧洲可以更深入地了解基因组景观的健康和疾病在非洲,人类的发源地,”朱莉马卡尼说,这项研究的资深作者从Muhimbili大学卫生与盟军的科学。“我们希望我们的方法可以作为一个模型为其他研究人员理解健康和疾病的遗传基础在非洲。”

威康信托基金会支持的研究,鼓励研究人员在不同的大洲之间的协作应用前沿基因组技术在低收入向中等收入国家。信托鸡金在这个领域的研究旨在提高我们对疾病的理解,否则可能会被忽视。

“这是一个重要的贡献镰状细胞疾病研究清楚地演示了如何成功的基因组学研究合作——在这种情况下在坦桑尼亚和威康信托基金会桑格研究所的研究人员——可以实现“人口健康主管吉米·惠特沃思说,威康信托基金会。“这项研究的结果将为进一步的研究形成一个坚实的基础遗传基础为镰状细胞病和潜在的治疗途径在撒哈拉以南非洲。”