DNA测序有助于识别青光眼的遗传缺陷

利物浦大学的科学家们对青光眼患者的线粒体基因组进行了测序，以帮助进一步了解这种疾病的遗传基础。

青光眼是不可逆转失明的主要原因，影响着全球6000多万人，到2020年估计将增加到7960万人。人们认为这种疾病有遗传根源，许多实验表明新的测序方法可以帮助理解这种疾病是如何发展的。

对原发性开角型青光眼(最常见的青光眼形式)的研究表明，线粒体(所有细胞中产生能量的结构)的突变可能为如何预防这种疾病提供有价值的见解。

利用新的基因测序技术称为大规模平行测序，利物浦团队已经产生了从青光眼取出的线粒体基因组产生的数据病人来自世界各地的。

疾病进展

线粒体基因变化对疾病进展的影响一直难以完全确定，因为人体细胞中可能含有健康和突变线粒体基因的混合物。然而，利用这项新技术，研究人员的目标是支持个性化药物的递送，以确定靶向突变线粒体的药物。

科林·威洛教授来自大学的老龄化和慢性病研究所，解释说：“了解遗传基础青光眼可以通过帮助确定患者的临床风险来指导疾病进展和视觉丧失。

“越来越多的证据表明线粒体功能障碍导致青光眼和靶向的药物线粒体可能会成为未来的治疗干预措施。

“需要对更大数量的青光眼患者进行进一步研究，以坚定地确定遗传缺陷与青光眼发病之间的联系线粒体基因组和青光眼发展。

但是，我们的研究表明，大规模平行测序是一种经济高效的方法来检测广谱的线粒体突变，并将提高我们理解的能力青光眼，识别有患此病或失明风险的患者，并支持新疗法的开发。”

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