基因组测序在预测乳腺癌风险方面比以前认为的更有效
根据发表在《柳叶刀》上的一项研究，使用目前已知的所有乳腺癌基因改变的基因组测序数据，有可能确定女性患这种疾病的遗传风险，这种方法可以在疾病预防方面带来比以前估计的更大的收益癌症流行病学、生物标志物和预防是美国癌症研究协会的一本杂志。
这项研究的结果表明，使用基因组测序来确定受益最大的女性是可行的乳腺癌筛查实践，如乳房x光检查。此外，根据这项研究，在出生时了解自己患乳腺癌的风险可能有助于女性采取措施，改变自己的非遗传风险因素，如饮食和生活方式，从而降低风险。
加州斯坦福癌症研究所健康研究与政策系流行病学和生物统计学教授Alice S. Whittemore博士说:“我们需要低成本的筛查工具，可以区分哪些女性会和不会患上致命的乳腺癌，而且比现有的筛查工具更有效。”
Whittemore补充说:“以前使用理论模型的研究已经预测，对女性的基因组进行测序，根据风险对她们进行排名，然后针对那些风险最高的人，在具有成本效益的疾病预防方面几乎没有什么好处。”“然而，我们的估计表明，基于基因组测序的预防策略将带来更大的收益疾病预防比之前预计的要多。此外，随着对乳腺癌遗传病因学了解的加深，这些成果将会增加。”
Whittemore和他的同事们使用了发表文献中86种与乳腺癌风险相关的已知乳腺癌变异的频率数据。然后，他们开发了一个计算模型，通过计算女性患乳腺癌的概率风险评分．Whittemore解释说，风险评分是女性携带的乳腺癌相关基因变异的总和，乘以变异的影响。
研究人员估计，基于86个已知乳腺癌易感性变异的风险评分的方差为0.35，高于早期研究估计的0.07的方差。“方差是人群中乳腺癌风险异质性的相对衡量标准，”Whittemore解释说。“我们发现的遗传变异越多，我们的遗传风险就会越多样化，针对风险最高的人群就会越有效。”
Weiva Sieh医学博士，斯坦福大学助理教授和流行病学家，本研究的第一作者，说:“随着我们不断识别更多的乳腺癌变异，这些变异可以进一步解释我的风险与你的风险之间的差异遗传风险在人群中得分会增加，并具有潜在的效用基因组测序将会增加。
“我们基于基因预测疾病概率的能力是起点，”Sieh补充道。“如果一个女孩从出生起就知道她的先天风险是什么，她就可以做出更明智的选择，通过改变饮食和生活方式等可改变的因素来改变她未来的风险。”
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