与肺癌发展有关的基因变异也与患者预后的改善有关

在包括日本在内的许多工业化国家，肺癌是癌症死亡的最常见原因。虽然吸烟是这种疾病最常见的源头，但基因也可能起到一定作用。科学家们已经发现了一些与不吸烟的亚洲女性更易患肺癌有关的基因变异。由日本理研生命科学技术中心的Toshihisa Ishikawa及其同事领导的一个研究小组现在发现了另一种基因突变，这种突变使不吸烟的日本女性患肺癌的风险增加，但也与那些患肺癌的人预后更好有关。

遗传变异，遗传学家称之为单核苷酸多态性SNPs可以作为指导诊断和个性化治疗的预后生物标志物。石川和他的同事们开始测试NRF2基因的变异是否可以预测人患肺癌的可能性。NRF2基因编码一种参与细胞抗氧化防御机制的转录因子。研究人员分析了387名日本肺癌患者的DNA样本，其中43%为女性，40%为非吸烟者，使用的是专为这项研究开发的快速等温基因测试。该团队的快速基因分型不需要DNA分离或聚合酶链反应(PCR)扩增，只需30-45分钟即可完成。

通过观察NRF2基因的-617位置，研究人员确定了24名患者，他们有两个腺嘌呤核苷酸副本;其余的在这个位置至少有一个胞嘧啶。在这24名患者中，有16名女性不吸烟，并且都患有一种被称为腺癌的肺癌。

值得注意的是，携带NRF2基因-617位腺嘌呤两副本的患者，无论男女，其生存结果都显著优于其他患者。这些相同的个体更有可能携带最常见的，或“野生型”MDM2。MDM2是由NRF2调控的基因，编码p53的负调控因子，这是一种重要的肿瘤抑制蛋白。NRF2基因中的-617A变体和MDM2的野生型变体在东亚人群中更常见。

“应该对这些snp进行基因检测来预测预后肺癌日本、韩国和中国等东亚国家的患者，”石川说。“我们希望在每个患者的病历中包括这些基因信息，作为医生提供个性化治疗的指导。”

---

---