言语和语言的遗传途径?发现能促进大脑突触形成的基因

约翰霍普金斯大学(Johns Hopkins)的研究人员表示，他们已经发现了一种与人类语言障碍和癫痫有关的基因，这种基因也需要老鼠发声和突触形成。他们说，这一发现增加了对语言如何发展的科学理解，以及突触(大脑细胞之间的连接，使我们能够思考)形成的方式。对他们实验的描述出现在科学快讯10月31日。

由所罗门·h·斯奈德神经科学系主任、霍华德·休斯医学研究所研究员理查德·胡加尼尔博士领导的一个小组着手进行调查基因参与突触的形成。Huganir实验室的研究助理Gek-Ming Sia博士首先对数百个人类基因进行了筛选，以确定它们对实验室培养的小鼠的影响大脑细胞。当一个名为SRPX2的基因出现高于正常水平时，它会导致脑细胞爆发出新的细胞突触,新航发现。

当Huganir的团队注射胎儿时老鼠研究人员发现，使用srpx2阻断化合物后，这些老鼠的突触比正常老鼠要少，即使是成年老鼠。此外，当srpx2缺陷小鼠幼崽与它们的母亲分开时，它们不会像其他幼崽那样发出尖锐的哀嚎，这表明它们缺少早期啮齿类动物的那种叫声语言能力。

其他研究人员对人类基因组的分析发现，SRPX2的突变与语言障碍和癫痫有关，当Huganir的团队将具有相同突变的人类SRPX2注入小鼠胚胎时，它们在幼鼠时期也有发声缺陷。

法国神经生物学研究所(Institut de Neurobiologie de la Méditerranée)的另一个研究小组此前表明SRPX2与FoxP2相互作用，FoxP2基因因其在语言能力方面的明显关键作用而受到广泛关注。Huganir的团队证实了这一点，表明FoxP2控制SRPX2基因产生多少蛋白质，并可能以这种方式影响语言。“叉头框p2因其在语言中的作用而闻名，但它实际上也参与了其他功能，”胡加尼尔评论道。“SRPX2似乎更适合于语言能力。”Huganir怀疑该基因也可能与自闭症有关，因为自闭症患者通常有语言障碍，而这种情况与突触形成的缺陷有关。

这项研究只是梳理SRPX2如何作用于大脑的开始，Sia说。“我们想知道它对其他什么蛋白质起作用，以及它是如何精确地调节突触和使之生效的。语言发展”。

西奈山医学院的罗杰·克莱姆也参与了这项研究。

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