罕见的眼病会让人失去虹膜
(HealthDay)——你可能从未听说过无虹膜病，一种使人丧失视力的遗传疾病。但研究这种情况的研究人员说，它可以洞察一些常见的健康问题——从白内障、青光眼到糖尿病和肥胖。
这些研究人员，以及医生和无虹膜患者，本周聚集在夏洛茨维尔的弗吉尼亚大学，参加关于了解无虹膜的最新进展的会议。
患有无虹膜的人没有虹膜——眼睛周围有颜色的部分学生．但这是他们最小的问题，吉尔·内比(Jill Nerby)说，她是非营利组织国际阿尼瑞迪亚基金会(Aniridia Foundation International)的创始人，她本人也患有这种疾病。
“虹膜缺失是别人看到的，但这是最不重要的部分，”天生就有虹膜的内比说青光眼，一个潜在的盲目眼科疾病这通常会影响老年人．
尽管如此，奈比还是认为自己很幸运，因为她小时候戴着眼镜，坐在学校的前排，还有其他一些技巧。一些患有无虹膜的人在出生时法定失明(视力20/200或更低)，或最终视力恶化到那种程度。
患有无虹膜的人通常还会患上其他眼病——不仅是青光眼，还会得白内障，角膜损伤透明的膜在瞳孔)和紊乱的视网膜即眼睛后部的感光组织。
这种紊乱不仅止于眼睛。患有无虹膜的人通常会有代谢紊乱，包括肥胖，高血糖和糖尿病。有些孩子会发展成一种肾癌叫做肾母细胞瘤。
无虹膜病并不常见，大约每4万到10万人中就有一人患病新生儿在全球范围内。但奈比不喜欢用“罕见”这个词来谈论无虹膜。
“是的，青光眼、白内障、角膜疤痕、糖尿病这些疾病在同一个人身上出现是不寻常的，”内比说。“但我们处理的情况是常见的。”
然而，她说，回到2001年，当她成立Aniridia基金会国际时，很少有关于这种情况的研究和信息。她说:“当你拿起它的时候，你会发现anridia的意思是‘缺乏虹膜’。”
然而，这种情况正在改变。弗吉尼亚大学(University of Virginia)被认为是无虹膜的顶级研究和治疗中心，罗伯特·格兰杰(Robert Grainger)正在研究一种名为非洲爪蟾(Xenopus)的青蛙，以了解眼睛是如何正常发育的，以及当某些基因发生突变时，会出现什么问题。
Grainger说:“在动物模型上的研究对于理解疾病过程绝对是至关重要的。”然而，动物研究的结果往往不能直接应用于人类。
Pax6基因的突变会导致无虹膜。这些突变要么是遗传自受影响的父母，要么是自发发生的。奈比是她家里第一个生下来就患有无虹膜的人。她现年24岁的儿子也患有此病。
“Pax6对眼睛发育至关重要，”Grainger说。“但它对中枢神经系统、胰腺和肠道的发育也至关重要。”
研究人员认为，Pax6的广泛作用就是为什么无虹膜患者经常有代谢紊乱，包括肥胖和其他问题。乔治亚大学(University of Georgia)研究无虹膜的副教授詹姆斯·劳德代尔(James Lauderdale)说，一个刚刚被发现的问题是听力障碍。
劳德代尔说:“我们认为所有这些都直接或间接地与Pax6有关。”
传统上，无虹膜一直被严格地视为一种眼部疾病。劳德代尔说，患者也抱怨过其他问题，比如体重增加，但从未被认为与无虹膜有关。
他说:“直到过去三到五年，我们才了解到Pax6可能在所有这些(眼睛以外的影响)中都有作用。”“我们现在更多地将无虹膜症视为一种综合症。”
劳德代尔和格兰杰都表示，了解无虹膜的基因基础可能对理解患有无虹膜的人所面临的所有常见疾病具有“广泛的意义”。
但是，劳德代尔说，首要目标是帮助无虹膜患者。他说:“我们希望能找到某种方法来纠正这种基因缺陷。”
目前，治疗包括定期眼科检查，以发现青光眼等问题白内障尽早治疗。即便如此，手术往往是必要的，而且，Nerby说，人们可能不得不去旅行，因为他们当地的眼科医生可能不习惯处理无虹膜。
自2000年以来，奈比已经做了8次手术，试图治疗她角膜上的疤痕，几乎所有无虹膜患者最终都会出现这种情况。这些手术包括移植供体角膜或被称为角膜缘干细胞的原始角膜细胞。问题是，这些方法经常失败，而且由于供体组织的原因，患者不得不服用抑制免疫系统的药物。
去年，奈比植入了人工角膜。这是一种更新的方法，专家们希望它能提供更好的选择，因为它不需要免疫抑制药物。
纳比面临的另一个问题被称为无虹膜纤维化综合征，即整个眼睛结缔组织的异常增厚和疤痕。“有了它，”她说，“你会失去你的眼睛，而不仅仅是你的视力。”
没有人知道为什么会出现这种情况，一种可能是由于无虹膜患者接受了许多手术。“我们做这些手术只是为了挽救我们的视力，”内比说。“所以我们需要研究来了解手术是否会导致无虹膜纤维化综合征。”
Grainger说，治疗无虹膜的方法正在改进。“(但)我们需要他们不断变得更好，”他说。
