斑马鱼研究为遗传性疾病的新疗法铺平了道路

来自谢菲尔德大学的科学家都为新疗法铺平了道路常见的遗传性疾病由于开创性研究斑马鱼——一种动物能够修补自己的心。

夏科玛丽牙齿疾病(CMT)是最常见的遗传性疾病影响神经系统。在英国有超过20000人患有CMT,通常的原因进步的弱点和长期的痛脚,导致行走困难。目前还没有治愈CMT。

进行的一个研究项目在谢菲尔德转化神经科学研究所(SITraN)和MRC中心的发展和生物医学遗传学(CDBG)安德鲁·格里尔生家族的博士和他的团队发现,斑马鱼的钥匙找到新的治疗方法治疗的条件。

格里尔生家族的博士说:“我们研究了斑马鱼遗传缺陷导致人类CMT。鱼的正常发育,但一旦他们成年后他们开始开发困难游泳。

“通过观察这些鱼的肌肉,我们发现,问题在于之间的联系运动神经元和肌肉,已知必不可少的走在人类和也在鱼游泳。”

CMT是一群神经退行性疾病通常的特点是髓鞘脱失(CMT1),这一过程造成损害髓鞘围绕我们的神经元,或远端轴突退化(CMT2)的运动和感觉神经元。远端轴突的神经递质包内神经元停靠的码头。

大多数CMT2病例是由突变引起mitofusin 2(进行MFN2),这是一个至关重要的基因编码一种蛋白质负责线粒体的融合外膜。线粒体被称为细胞发电厂因为他们生成的三磷酸腺苷(ATP)的供应,这是作为的一个来源化学能。

格里尔生家族的博士说:“以前的工作在这个障碍使用哺乳动物模型如老鼠一直有问题,因为mitofusin基因对于胚胎发育至关重要。使用斑马鱼我们能够开发一个模型与一个成年发病,进步的表型与CMT2主要运动功能障碍的症状相似。

“运动神经元是人体最大的细胞,因此它们是高度依赖于细胞运输系统提供分子通过长连接脊髓神经细胞过程我们的肌肉。我们已经知道缺陷在细胞运输系统发生发展的早期疾病,如阿尔茨海默氏症、运动神经元疾病和痉挛性截瘫。使用我们的斑马鱼模型我们也发现类似的缺陷在运输CMT的关键疾病过程的一部分。”

格里尔生家族的博士和他的团队正在寻求资金来确定CMT使用斑马鱼模型的新疗法。因为他们的大小和独特的生物学,斑马鱼是理想的用于药物筛选的识别人类条件无法治疗的新疗法。