老鼠指向治疗疾病腓骨肌萎缩
VIB科学家开发出了一种老鼠模型(CMT)神经病变,腓骨肌萎缩的遗传性疾病,周围神经系统。他们还发现了一个潜在的治疗无法治愈的疾病。治疗不仅停止损害神经和肌肉的萎缩,甚至成功地扭转了症状。
研究进行的监督下Wim Robberecht en骰子游戏从VIB-K.U Van Den博世。鲁汶,与团队合作的文森特Timmerman VIB-University安特卫普。该研究发表在自然医学。
CMT:疾病的集合
(CMT)腓骨肌萎缩疾病是一组遗传性疾病,影响大约2500人,使得它最常见的遗传疾病周围神经系统。CMT的特点是由于去神经肌肉组织和感觉异常,主要都在脚和腿也手和手臂在疾病的晚期。人与CMT可以适度影响很严重。目前不可能治愈或预防CMT,从而影响儿童和成人。分子生物学的研究过程导致CMT是很重要的,因为它有助于发展良好的诊断和治疗提供了可能。
VIB研究者早期研究表明,一些CMT患者在HSPB1突变,基因编码的27 kDa小热休克蛋白B1,一种蛋白质,这种蛋白质在许多与发挥作用分子过程在体内。直到现在,还不清楚如何在HSPB1突变可能导致退化的神经束和肌肉无力。
小鼠模型为CMT
江诗丹顿的核心研究范Outryve d 'Ydewalle由建设的CMT的小鼠模型。研究人员表示变异的人类HSPB1基因在小鼠神经元。小鼠模型发展运动症状,肌肉萎缩和弱点,脚部畸形和跨阈步态,所有观察到的症状非常相似在受影响的个人。此外,老鼠产生感官问题也发生在CMT的病人。CMT老鼠的神经的病理检查表明,神经末梢和肌肉之间的接触是打扰。
轴突运输赤字
CMT老鼠提供了独特的可能性来隔离和文化影响神经细胞,使其可以研究出什么差错在病人的神经。发现线粒体(细胞发电厂)的运输在神经元的轴突严重干扰从症状CMT老鼠,最有可能因为线粒体的轨道运输(微管)损坏。这可能会导致一个长期缺乏足够的线粒体和其他运输货物的神经末梢,导致神经退化。
可能的治疗HDAC6 CMT的抑制剂
治疗这些新见解也开放的可能性,因为线粒体运输影响的神经纤维是由微管蛋白脱乙酰作用,构建块的转译后修饰微管由组蛋白脱乙酰酶催化6 (HDAC6)。抑制剂HDAC6不仅扭转轴突运输赤字体外,CMT的治疗小鼠HDAC6抑制剂也停止损害神经,甚至成功地扭转症状,很可能是肌肉神经移植。本研究中使用的最具体的治疗性分子(Tubastatin)是由艾伦Kozikowski从芝加哥伊利诺伊大学(美国)。
老鼠药是人类医学不一样
仍有很长的路要走之前,这些药物将成为用于病人。许多实验药物——甚至那些成功的动物模型——失败在临床试验期间由于安全问题或缺乏治疗的有效性。然而,这项研究的结果不仅是重要的,因为CMT小鼠模型复制人类疾病的症状;它还为可能的新打开的角度治疗不治之症。
其他疾病吗?
减少神经元轴突运输也观察到在其他神经退行性或神经系统疾病,打开门进一步调查这个新的治疗策略的影响在其他疾病。进一步的科学研究来解决这个问题是至关重要的。
