基因的发现给“脆骨”病带来了希望
研究人员报告说，一种与骨骼发育有关的基因突变似乎会导致某些严重形式的骨丢失，这一发现可能会导致治疗常见的骨质疏松症的新疗法。
在瑞典家族中发现了瑞典家族，其中10名成员受到严重的早期发病形式的骨质疏松症，以及来自老挝的苗族家族，其中两个姐妹患者患有成骨不足。
成骨不全症，也被称为脆弱的骨骼疾病全球每10万人中就有6至7人感染。这种疾病导致骨头很容易骨折，通常很少或没有创伤。有四种主要形式，其中最严重的是在出生前或出生后不久就会死亡。
最常见和最轻微的是1型骨折，大多数儿童的骨折发生在青春期之前。其他一些问题也可能出现，如肌肉无力和牙齿易碎。
研究人员早就知道，大约90%的成骨不全病例是由参与胶原蛋白制造的两个基因中的一个的单一突变引起的纤维状蛋白质在骨骼，皮肤和结缔组织中。
不过，成骨不全基金会(Osteogenesis Imperfecta Foundation)医学咨询委员会主席弗朗西斯·格洛里厄(Francis gloria)博士说，只是在过去十年里，其余10%的问题背后的谜团才变得越来越清晰。
最新调查结果，在5月9日发布新英格兰医学杂志，强调a的作用基因家族没有参与这项研究的格洛里欧说:“WNT被称为WNT。”
WNT基因制造一种叫做配体的蛋白质，这意味着它们会附着在身体细胞表面的受体上。科学家已经知道WNT在骨骼发育和骨质的保养。
“但我们还不知道哪种蛋白质是关键，哪种WNT配体在起作用。这项研究解决了这一点，”首席研究员布伦丹·李博士说人类遗传学在休斯顿的贝勒医学院。
具体来说，Lee的团队在WNT1基因中发现了两个突变——一个在瑞典家族中导致早期骨质疏松症，另一个在亚洲家族中导致更严重的成骨不全症。
该研究是过去两个月中的四个中的四个中的四种，该研究已经确定了受骨质发生影响影响的家庭的各种Wnt1突变。“现在是一个热门话题，”Glorieux说，他们在其中一个研究中工作。
在一起，研究“强调了这种蛋白质在控制骨形成方面的重要性”，“李说。
李和格洛里厄都说，对严重的脆性骨骼疾病的研究也有助于了解影响许多老年人的常见骨质疏松症。
根据美国疾病控制与预防中心(U.S. Centers for Disease Control and Prevention)的数据，在美国，50岁以上的女性中约有16%患有全面的臀部或下脊柱骨质疏松症，男性的这一比例为4%。更多的人——包括61%的女性——在这些区域骨量低于正常水平。
Lee说，希望最终能开发出新的治疗方法，不仅能治疗成骨不全症，还能治疗骨质疏松症。他解释说，了解了参与骨形成和维护的特定WNT蛋白，为研究人员开发新药提供了靶点。
目前，骨质疏松症最常见的药物是双膦酸盐，包括福斯曼克萨克，Actonel和Boniva等品牌。那些药物缓慢骨折;遗憾的是，他们还将刹车放在骨骼形成上。
因此，研究人员正在努力开发有助于骨骼生长的药物。
gloria说:“如果我们能够理解骨骼质量发展和维持的关键机制，这将打开潜在的治疗途径。”
在这项研究中，这个瑞典家庭有10个成员患有一种罕见的遗传性早期骨质疏松症，最小的是一个12岁的男孩。在一个患有成骨不全症的亚洲家庭中，有两姐妹患有严重的骨质疏松症:一名妇女坐在轮椅上，身高不到3英尺，患有严重的骨质疏松症骨畸形;她的妹妹在子宫里就开始出现骨折，从小就瘫痪，智力严重受损。
这对姐妹患有所谓的隐性成骨不全症，这意味着她们从父母双方遗传了一个突变的基因(他们自己没有受到影响)。大多数成骨不全的病例都是当一个孩子只有一个有缺陷的基因拷贝时发生的——要么是遗传自父母一方，要么是基因自发突变。
目前还没有治愈成骨不全的方法。目前，治疗包括物理治疗、辅助行走、健康饮食，可能还包括在长骨中植入棒以增强其强度的手术。研究人员还在研究其他治疗方法，如生长激素疗法、静脉注射和口服双膦酸盐。
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