NOD2基因突变的新autoinflammatory疾病相关ID
(每日健康)——新的autoinflammatory疾病特点是功能,包括炎症性多发性关节炎/ polyarthralgia和皮炎,以及涉及突变nucleotide-binding寡聚化域2 (NOD2)基因已被确认,据10月26日在网上发表的研究美国皮肤病学会杂志》上。
清平姚明,医学博士博士,克利夫兰诊所,和同事前瞻性试图描述一个新的类别的autoinflammatory疾病在22个非犹太白人患者(13个雌性,九个男性;在诊断,平均年龄40.1岁),都有autoinflammatory表型和NOD2基因突变。
研究的患者中,2009年1月至2012年2月,平均4.7年的疾病持续时间,包括三个女性的兄弟姐妹。研究人员发现炎症多发性关节炎/ polyarthralgia(20/22),皮炎(19/22),减肥(13/22),和情景自限性热(13/22)是常见的临床特征。在13个病人,胃肠道症状发生;sicca-like症状被确定在9个病人;和复发性胸痛5患者。所有患者的突变NOD2基因有两个变种。
“临床表型特征,尤其是皮炎,加上确定NOD2变体构成新的autoinflammatory疾病实体,我们命名为NOD2相关autoinflammatory疾病,”作者写道。
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引用:新autoinflammatory疾病与NOD2基因突变ID检索(2012年11月2日)2022年7月26日从//www.puressens.com/news/2012-11-autoinflammatory-disease-linked-nod2-mutations.html
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