基因确定为某种形式的智力残疾的原因

根据本月发布的成瘾和心理健康中心(CAMH)中心的科学家们已识别涉及某种形式的知识分子的基因,如本月美国人遗传学杂志。基因称为Trappc9。

在同一期刊中,另外两支国际研究团队独立地确认了John B. Vincent博士的调查结果,Camh的科学家和他的团队。“这占据了遗传学所带来遗传智力残疾类型的强烈兴趣,迄今为止,迄今为止已经普遍了解,”Vincent博士说。

“现在我们已经将Trappc9确定为一个基因,这些基因可能与全世界的智力残疾案例相关联,我们可以根据该知识与研究帮助个人及其家人建立在那种知识中,”Vincent博士说。

可能会占许多智力残疾案件

与具有其他医疗条件的综合症的一部分的智力障碍不同,Trappc9与非截姻类型的智力残疾相关联;这些原因在全球智力残疾的50%。“发现今天宣布揭示了一个非性染色体的智力障碍的基因,”Vincent博士说,“我们所知道的第七个这样的基因。”Vincent团队博士鉴定的Trappc9基因中的突变导致生产蛋白质的截短版本并导致细胞功能错误。

两个家庭的调查结果

因为没有与非截姻的智力障碍相关的高度识别的物理差异,所以梳理出来更困难这可能会导致它们。但研究人员和家庭本身已经长期怀疑遗传因子,基于扩大家庭观察到的模式。具有许多受影响的个人的家庭,以及堂兄堂兄婚姻常见的文化的特殊家庭,在寻求此类中变得非常宝贵并且,在最近的技术进步现在,现在可以在一个家庭中映射疾病导致的基因。

Vincent的团队博士首先在巴基斯坦的大家庭中首先确定并映射了Trappc9基因,其中至少有七名成员,具有非综合征知识分子残疾。“迄今为止,大多数此类基因只发现了一个家庭中的疾病,”他补充道。

但Vincent的团队博士也发现了来自伊朗的家族中同一基因的突变,证实了基因的重要性。“这一额外发现为我们表示了一种非常强大的理由,继续探索基因及其可能的突变,”他说。

普通脑功能

未来的研究可以包括研究基因如何参与正常的脑功能,以及研究具有与智力残疾候选基因相似功能的基因,以及设计潜在的治疗策略。Vincent的团队博士旨在为科学家提供更多的线索来了解,诊断,预防和治疗知识障碍。

智障症,也称为发育延迟或精神发育迟滞,是通过减少认知和适应性发展定义的一组疾病。影响更多的男性比女性,它们被诊断出在一个和三个人口之间。


进一步探索

为新形式的智力残疾而发现的新基因

由成瘾和心理健康中心提供
引文:基因确定为某种形式的知识分子残疾的原因(2009年,12月15日)从HTTPS://medicalXpress.com/news/2009-12-gene-intelectual-ditiability.html
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