发现与炎症性肠道疾病相关的新基因突变家族

两位科学家今天(6月2日星期一)在欧洲人类遗传学学会的年度会议上说，发现炎症性肠道疾病的新基因突变可能有助于更好地了解这些常见疾病。

来自Utrecht University Center，荷兰乌得勒支大学医疗中心，荷兰大学，格罗宁根大学，Groningen，Groningen，Groningen，Groningen，Groningen，Groningen，Groningen，Groningen博士，都是在Cisca Wijmenga的一组中所说，他们发现了普通肠的两种炎症性疾病的起源，了解这些疾病的遗传谱将导致更好的诊断，预防，并且在长期治疗中。该研究提供了进一步支持，即常见的遗传因素参与一系列自身免疫和炎症疾病

热纳科娃博士及其同事开始研究与腹腔疾病有关的基因突变。乳糜泻的特点是肠道炎症导致腹泻，儿童因营养不良而发育不良。它是由对麸质的免疫反应引起的，麸质是一种在小麦、黑麦和大麦中发现的蛋白质，在基因上易感的人。当免疫系统在体内遇到谷蛋白时，它会与肠道组织发生交叉反应，导致炎症反应。长期来看，这会导致小肠内壁变扁，进而阻碍营养的吸收。目前，唯一有效的治疗方法是完全无谷蛋白饮食。在发达国家，这种疾病影响了大约1%的人口。

使用基因组搜索，团队与来自爱尔兰和英国的研究合作，分析了778个乳腺病例中的遗传变异，来自英国的1422个控制。在本研究的II阶段，来自英国爱尔兰和荷兰的广泛收集超过5000个腹腔病例和荷兰的控制，随访了一期中检测到的1000个含量。研究人员发现了八个新区的遗传突变，其中七个含有控制免疫应答的基因。

“其中三个区域也与1型糖尿病有关，”热纳科娃博士说，“最有趣的是，其中一个区域与另一种肠道炎症疾病——克罗恩病重叠。”这似乎表明常见的炎症性疾病的基因，如乳糜泻不是特定的疾病。似乎这些共享的基因突变指向了共同的分子途径。”

Festen的团队博士分析了在一组1851例炎症性肠病（IBD）和1936次控制患者的三步设计中的免疫途径中的遗传变异。这种情况的两个最常见的表现是Crohn的疾病和溃疡性结肠炎。克罗恩病可以在整个消化道中找到，但最常影响小肠的下半部分。它导致广泛的炎症导致肠衬的肿胀和瘢痕组织的形成;这导致疼痛和减肥。在发达国家中，疾病每10万人患约45人。

溃疡性结肠炎导致大肠衬里顶层的炎症和溃疡，导致腹泻和出血。发病率低于克罗恩病的疾病，每100,000人在发达国家受到约15人。这两种疾病都会影响男性和女性，并在家庭中运行，表明遗传原因。

“尽管对IBD的遗传性进行了大量的研究，”Festen博士说，“迄今为止，只有很少的相关基因被确定。”有趣的是，我们在IBD中发现的一个新基因也与腹腔疾病有关，这更加证实了炎症性肠道疾病的基因是共享的这一理论。

“我们将继续寻找更多与IBD有关的基因，没有这些基因，就很难全面了解相关的病因和疾病机制。”这反过来又导致困难识别有效的治疗方法——一种药物是否会工作不是为了某个病人很难预测,这意味着病人常常必须尝试许多不同的药物,有时不愉快的副作用,他们发现一种适合他们。”

科学家们希望发现更多与炎症性肠道疾病有关的基因，这将使他们更好地了解该疾病的机制，从而开发新疗法的可能性，并使他们能够更有效地使用现有的治疗方法。该团队现在将继续他们的工作，在每个已确定的新领域中寻找导致疾病发展的确切突变，然后确定基因对疾病发展的影响机制。

预防有效也是一个目标。“在乳糜泻中，例如，这些遗传学研究使我们能够通过引入避免煽动炎症反应的食物的饮食来定义遗传高危儿童，从而延迟或预防疾病的发病症”，博士。Zhernakova。

资料来源：欧洲人类遗传学学会

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